720953006: Fibular dimelia diplopodia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142655016 síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142656015 síndrome de dimelia diplopodia de peroné es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322626019 Leg duplication mirror foot syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322628018 Fibular dimelia diplopodia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322629014 Fibular dimelia diplopodia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148789016 La dimelia de peroné acompañada de agenesia tibial completa y polidactilia en espejo o duplicación de pie es una anomalía del desarrollo rara informada en al menos 11 casos. Puede ser aislada o estar asociada con dimelia cubital, anomalías faciales y teratoma sacrococcígeo. Se desconoce la causa, pero se sugirió que se produce un evento teratogénico a medida que el proceso de desarrollo alcanza el nivel de la futura rodilla. También se sugirió un papel central para el precursor mesenquimático, a partir del cual surge la morfología osteocondral. El tratamiento es quirúrgico y se requiere una prótesis para mejorar la calidad de vida de los niños afectados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322627011 Fibular dimelia accompanied by complete tibial agenesis and mirror polydactyly or foot duplication is a rare developmental anomaly reported in at least 11 cases. It can be isolated or associated with ulnar dimelia, facial abnormalities and sacrococcygeal teratoma. The cause is unknown, but has been suggested that a teratogenic event occurs as developmental specification reaches the level of the future knee. A central role for the mesenchymal precursor, from which chondro-osseous morphology emerges, has also been suggested. Treatment is surgical and prosthesis is needed in order to improve the quality of life of affected children. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402526015 A very rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by duplication of the fibula associated with pre-axial mirror polydactyly of the foot, that may occur as an isolated malformation or be associated with other anomalies, including ulnar dimelia, facial abnormalities and sacrococcygeal teratoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402527012 A very rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by duplication of the fibula associated with pre-axial mirror polydactyly of the foot, that may occur as an isolated malformation or be associated with other anomalies, including ulnar dimelia, facial abnormalities and sacrococcygeal teratoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del peroné	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	morfología asociada	Double structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	es un[a]	duplicación del peroné	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	sitio del hallazgo	Foot structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	morfología asociada	Double structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del peroné	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142655016	síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142656015	síndrome de dimelia diplopodia de peroné	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322626019	Leg duplication mirror foot syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322628018	Fibular dimelia diplopodia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322629014	Fibular dimelia diplopodia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148789016	La dimelia de peroné acompañada de agenesia tibial completa y polidactilia en espejo o duplicación de pie es una anomalía del desarrollo rara informada en al menos 11 casos. Puede ser aislada o estar asociada con dimelia cubital, anomalías faciales y teratoma sacrococcígeo. Se desconoce la causa, pero se sugirió que se produce un evento teratogénico a medida que el proceso de desarrollo alcanza el nivel de la futura rodilla. También se sugirió un papel central para el precursor mesenquimático, a partir del cual surge la morfología osteocondral. El tratamiento es quirúrgico y se requiere una prótesis para mejorar la calidad de vida de los niños afectados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322627011	Fibular dimelia accompanied by complete tibial agenesis and mirror polydactyly or foot duplication is a rare developmental anomaly reported in at least 11 cases. It can be isolated or associated with ulnar dimelia, facial abnormalities and sacrococcygeal teratoma. The cause is unknown, but has been suggested that a teratogenic event occurs as developmental specification reaches the level of the future knee. A central role for the mesenchymal precursor, from which chondro-osseous morphology emerges, has also been suggested. Treatment is surgical and prosthesis is needed in order to improve the quality of life of affected children.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402526015	A very rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by duplication of the fibula associated with pre-axial mirror polydactyly of the foot, that may occur as an isolated malformation or be associated with other anomalies, including ulnar dimelia, facial abnormalities and sacrococcygeal teratoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402527012	A very rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by duplication of the fibula associated with pre-axial mirror polydactyly of the foot, that may occur as an isolated malformation or be associated with other anomalies, including ulnar dimelia, facial abnormalities and sacrococcygeal teratoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)