720979002: Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142677017	síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142678010	síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322753014	Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322754015	Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322755019	ACD (alopecia, contracture, dwarfism) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322756018	ACD (alopecia, contracture, dwarfism) mental retardation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149228017	Una forma de displasia ectodérmica caracterizado por baja estatura de comienzo prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, convulsiones, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de diversos huesos, particularmente codos, huesos del carpo, metacarpianos y columna vertebral, discapacidad intelectual y dimorfismo facial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322757010	A form of ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of short stature of prenatal onset, alopecia, ichthyosis, photophobia, ectrodactyly, seizures, scoliosis, multiple contractures, fusions of various bones, particularly elbows, carpals, metacarpals, and spine, intellectual disability and facial dysmorphism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402544011	A form of ectodermal dysplasia syndrome characterized by a short stature of prenatal onset, alopecia, ichthyosis, photophobia, ectrodactyly, seizures, scoliosis, multiple contractures, fusions of various bones (particularly elbows, carpals, metacarpals, and spine), intellectual disability, and facial dysmorphism (microdolichocephaly, madarosis, large ears and long nose). ACD syndrome overlaps with ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402545012	A form of ectodermal dysplasia syndrome characterised by a short stature of prenatal onset, alopecia, ichthyosis, photophobia, ectrodactyly, seizures, scoliosis, multiple contractures, fusions of various bones (particularly elbows, carpals, metacarpals, and spine), intellectual disability, and facial dysmorphism (microdolichocephaly, madarosis, large ears and long nose). ACD syndrome overlaps with ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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