720980004: Alopecia, psychomotor epilepsy, periodontal pyorrhea, intellectual disability syndrome (disorder)

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)

\Alopecia (disorder)\alopecia no cicatrizal (trastorno)\alopecia circunscripta\alopecia universal\síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)
\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137418018 síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137419014 síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137420015 síndrome de Shokeir es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322761016 Shokeir syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330983011 Alopecia, psychomotor epilepsy, periodontal pyorrhea, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331041011 Alopecia, psychomotor epilepsy, periodontal pyorrhea, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332246010 Alopecia, psychomotor epilepsy, periodontal pyorrhoea, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148715019 Síndrome caracterizado por alopecia universal congénita permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotriz y piorrea periodontal. La alopecia total permanente y la piorrea periodontal son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotriz se observan en la mayoría de los pacientes. No se informaron otras anomalías de las uñas o cutáneas (además de la ausencia de pelo). La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322762011 Syndrome characterized by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontal pyorrhea. Total permanent alopecia and periodontal pyorrhea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322763018 Syndrome characterised by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontal pyorrhoea. Total permanent alopecia and periodontal pyorrhoea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402546013 A rare genetic syndromic intellectual disability that is characterized by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontitis (pyorrhea). Total permanent alopecia and pyorrhea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402547016 A rare genetic syndromic intellectual disability that is characterised by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontitis (pyorrhoea). Total permanent alopecia and pyorrhoea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la boca	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of digestive organ	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of jaw	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Periodontal tissues structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la cavidad oral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Developmental anomaly of periodontal tissue	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital alopecia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	alopecia universal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Periodontitis co-occurrent with genetic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Periodontal tissues structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137418018	síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137419014	síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137420015	síndrome de Shokeir	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322761016	Shokeir syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330983011	Alopecia, psychomotor epilepsy, periodontal pyorrhea, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331041011	Alopecia, psychomotor epilepsy, periodontal pyorrhea, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332246010	Alopecia, psychomotor epilepsy, periodontal pyorrhoea, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148715019	Síndrome caracterizado por alopecia universal congénita permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotriz y piorrea periodontal. La alopecia total permanente y la piorrea periodontal son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotriz se observan en la mayoría de los pacientes. No se informaron otras anomalías de las uñas o cutáneas (además de la ausencia de pelo). La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322762011	Syndrome characterized by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontal pyorrhea. Total permanent alopecia and periodontal pyorrhea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322763018	Syndrome characterised by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontal pyorrhoea. Total permanent alopecia and periodontal pyorrhoea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402546013	A rare genetic syndromic intellectual disability that is characterized by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontitis (pyorrhea). Total permanent alopecia and pyorrhea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402547016	A rare genetic syndromic intellectual disability that is characterised by congenital permanent alopecia universalis, intellectual disability, psychomotor epilepsy and periodontitis (pyorrhoea). Total permanent alopecia and pyorrhoea are invariably concomitant while intellectual disability and psychomotor epilepsy are observed in most patients. No other abnormality of nails or skin (apart from absence of hair) has been reported. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)