720981000: Alopecia and intellectual disability with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...
• \hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...
• \anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137415015	síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137416019	síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137417011	síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322766014	Devriendt Vandenberghe Fryns syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322769019	Alopecia and intellectual disability with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322770018	Alopecia and intellectual disability with hypergonadotropic hypogonadism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148714015	Síndrome caracterizado por la asociación de alopecia completa (presente al nacer), déficit intelectual leve e hipogonadismo hipergonadotrófico. Se describió en dos hermanos hijos de padres no cosanguíneos de origen caucásico. Los hallazgos electrocardiográficos fueron normales en ambos casos. Se consideró probable una transmisión autosómica recesiva pero no fue posible excluir un modo de herencia recesiva ligada al cromosoma X	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322767017	This syndrome has characteristics of the association of total alopecia (present at birth), mild intellectual deficit and hypergonadotropic hypogonadism. It has been described in two brothers born to non consanguineous parents of Caucasian origin. Electroencephalogram findings were normal in both cases. Autosomal recessive transmission was considered likely but an X-linked recessive mode of inheritance could not be excluded.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402548014	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by association of congenital total alopecia, mild intellectual deficit and hypergonadotropic hypogonadism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402549018	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by association of congenital total alopecia, mild intellectual deficit and hypergonadotropic hypogonadism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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