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720982007: Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3137421016 síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137422011 síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137423018 complejo AMME es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322764012 Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322765013 Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322771019 AMME complex en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322772014 AMME syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148716018 Síndrome caracterizado por la asociación de síndrome de Alport, hipoplasia mediofacial, déficit intelectual y eliptocitosis. Se describió en dos familias. El síndrome se transmite como rasgo ligado al cromosoma X y se produce por una deleción de genes contiguos en Xq22.3 que afecta a varios genes, incluidos COL4A5, FACL4 y AMMECR1 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322773016 This syndrome has characteristics of the association of Alport syndrome, midface hypoplasia, intellectual deficit and elliptocytosis. It has been described in two families. The syndrome is transmitted as an X-linked trait is caused by a contiguous gene deletion in Xq22.3 involving several genes including COL4A5, FACL4 and AMMECR1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402550018 A rare constitutional hemolytic anemia that is characterized by the association of Alport syndrome, midface hypoplasia, intellectual deficit and elliptocytosis. It has been described in two families. The syndrome is transmitted as an X-linked trait is caused by a contiguous gene deletion in Xq22.3 involving several genes including COL4A5, FACL4 and AMMECR1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402551019 A rare constitutional haemolytic anaemia that is characterised by the association of Alport syndrome, midface hypoplasia, intellectual deficit and elliptocytosis. It has been described in two families. The syndrome is transmitted as an X-linked trait is caused by a contiguous gene deletion in Xq22.3 involving several genes including COL4A5, FACL4 and AMMECR1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] anomalía congénita de riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada Deletion of long arm true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo cromosoma sexual X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura del glomérulo del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada inflamación crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) interpreta Red blood cell count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo eritrocito (célula) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada Elliptocyte (cell) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) interpreta Hemolysis (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) interpreta Measurement of total haemoglobin concentration true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) tiene interpretación Present (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] anomalía del cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] eliptocitosis hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] nefritis congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] Hereditary nephritis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo eritrocito (célula) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo cromosoma sexual X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) morfología asociada inflamación crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura del glomérulo del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] síndrome de Alport (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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