720984008: Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137429019 displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137430012 displasia falangoepifisaria con forma de ángel es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322777015 Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322778013 Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322779017 Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322780019 ASPED - angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148718017 Una forma de displasia acromélica con el signo radiológico distintivo de falanges medias con forma de ángel, un patrón metacarpofalángico típico (que afecta principalmente a los primeros metacarpianos y las falanges medias de segundos, terceros y quintos dígitos, todos con acortamientos), cambios epifisarios en las caderas y en algunos, dentición anormal y retraso de la edad ósea. Es una enfermedad rara y se informaron en la bibliografía menos de 20 casos; sin embargo, probablemente esté subdiagnosticada. Se produce por mutaciones en el gen del factor 5 de diferenciación del crecimiento (GDF5), ubicado en el cromosoma 20q11.2, que codifica a la proteína (CDMP1) (proteína morfogenética derivada de cartílago). La CDMP1 pertenece a la superfamilia de TGF beta e interviene en el crecimiento óseo y la morfogénesis articular. Se transmite como afección autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322783017 A form of acromelic dysplasia with the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits which all appear short), epiphyseal changes in the hips and in some, abnormal dentition and delayed bone age. A rare disease with less than 20 cases reported in the literature, however, it is likely under diagnosed. Caused by mutations in the growth differentiation factor 5 (GDF5) gene, located on chromosome 20q11.2, encoding CDMP1 (cartilage derived morphogenetic protein). CDMP1 belongs to the TGF beta super family and plays a role in bone growth and joint morphogenesis. Transmitted as an autosomal dominant condition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402554010 A form of acromelic dysplasia characterized by the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits, which all appear short), epiphyseal changes in the hips and, in some, abnormal dentition and delayed bone age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402555011 A form of acromelic dysplasia characterised by the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits, which all appear short), epiphyseal changes in the hips and, in some, abnormal dentition and delayed bone age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137429019	displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137430012	displasia falangoepifisaria con forma de ángel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322777015	Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322778013	Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322779017	Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322780019	ASPED - angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148718017	Una forma de displasia acromélica con el signo radiológico distintivo de falanges medias con forma de ángel, un patrón metacarpofalángico típico (que afecta principalmente a los primeros metacarpianos y las falanges medias de segundos, terceros y quintos dígitos, todos con acortamientos), cambios epifisarios en las caderas y en algunos, dentición anormal y retraso de la edad ósea. Es una enfermedad rara y se informaron en la bibliografía menos de 20 casos; sin embargo, probablemente esté subdiagnosticada. Se produce por mutaciones en el gen del factor 5 de diferenciación del crecimiento (GDF5), ubicado en el cromosoma 20q11.2, que codifica a la proteína (CDMP1) (proteína morfogenética derivada de cartílago). La CDMP1 pertenece a la superfamilia de TGF beta e interviene en el crecimiento óseo y la morfogénesis articular. Se transmite como afección autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322783017	A form of acromelic dysplasia with the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits which all appear short), epiphyseal changes in the hips and in some, abnormal dentition and delayed bone age. A rare disease with less than 20 cases reported in the literature, however, it is likely under diagnosed. Caused by mutations in the growth differentiation factor 5 (GDF5) gene, located on chromosome 20q11.2, encoding CDMP1 (cartilage derived morphogenetic protein). CDMP1 belongs to the TGF beta super family and plays a role in bone growth and joint morphogenesis. Transmitted as an autosomal dominant condition.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402554010	A form of acromelic dysplasia characterized by the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits, which all appear short), epiphyseal changes in the hips and, in some, abnormal dentition and delayed bone age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402555011	A form of acromelic dysplasia characterised by the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits, which all appear short), epiphyseal changes in the hips and, in some, abnormal dentition and delayed bone age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)