720986005: Anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\edema (hallazgo)\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\linfedema hereditario\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137431011 síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137432016 síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322786013 Anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322787016 Anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322788014 Anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322789018 OL-EDA-ID (anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322790010 OL-EDA-ID (anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148719013 Síndrome caracterizado por inmunodeficiencia severa, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodérmica anhidrótica. Se describió en unos pocos pacientes varones no emparentados, hijos de madres con incontinencia pigmentaria leve. Los dos primeros niños informados fallecieron antes de los tres años de edad por múltiples infecciones por cocos grampositivos, bacilos gramnegativos, micobacterias y hongos. El síndrome se clasifica como una osteopetrosis ligada al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) (Xq28). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322791014 This syndrome is characterized by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema and anhidrotic ectodermal dysplasia. It has been described in a few unrelated male patients born to mothers with mild incontinentia pigmenti. The first two reported children died before three years of age from multiple infections with Gram-positive cocci, Gram-negative bacilli, mycobacteria, and fungi. The syndrome is classified as a X-linked osteopetrosis and is caused by mutations in the IKBKG (NEMO) gene (Xq28). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322792019 This syndrome is characterised by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema and anhidrotic ectodermal dysplasia. It has been described in a few unrelated male patients born to mothers with mild incontinentia pigmenti. The first two reported children died before three years of age from multiple infections with Gram-positive cocci, Gram-negative bacilli, mycobacteria, and fungi. The syndrome is classified as a X-linked osteopetrosis and is caused by mutations in the IKBKG (NEMO) gene (Xq28). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402556012 This syndrome is characterized by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema and anhidrotic ectodermal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402557015 This syndrome is characterised by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema and anhidrotic ectodermal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	enfermedad crónica de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	Osteopetrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	Severe combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto de sudoración	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	linfedema hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

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Active

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Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137431011	síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137432016	síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322786013	Anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322787016	Anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322788014	Anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322789018	OL-EDA-ID (anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322790010	OL-EDA-ID (anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148719013	Síndrome caracterizado por inmunodeficiencia severa, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodérmica anhidrótica. Se describió en unos pocos pacientes varones no emparentados, hijos de madres con incontinencia pigmentaria leve. Los dos primeros niños informados fallecieron antes de los tres años de edad por múltiples infecciones por cocos grampositivos, bacilos gramnegativos, micobacterias y hongos. El síndrome se clasifica como una osteopetrosis ligada al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) (Xq28).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322791014	This syndrome is characterized by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema and anhidrotic ectodermal dysplasia. It has been described in a few unrelated male patients born to mothers with mild incontinentia pigmenti. The first two reported children died before three years of age from multiple infections with Gram-positive cocci, Gram-negative bacilli, mycobacteria, and fungi. The syndrome is classified as a X-linked osteopetrosis and is caused by mutations in the IKBKG (NEMO) gene (Xq28).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322792019	This syndrome is characterised by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema and anhidrotic ectodermal dysplasia. It has been described in a few unrelated male patients born to mothers with mild incontinentia pigmenti. The first two reported children died before three years of age from multiple infections with Gram-positive cocci, Gram-negative bacilli, mycobacteria, and fungi. The syndrome is classified as a X-linked osteopetrosis and is caused by mutations in the IKBKG (NEMO) gene (Xq28).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402556012	This syndrome is characterized by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema and anhidrotic ectodermal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402557015	This syndrome is characterised by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphoedema and anhidrotic ectodermal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)