720987001: Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1815421000209119 síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1815431000209116 síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142683019 síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual yobseidad familiar (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142684013 síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual yobseidad familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322793012 Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322794018 Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148750010 Un síndrome extremadamente raro descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos) con la asociación de diversas anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, pannus corneal, membrana pupilar persistente, opacidades del cristalino, hipoplasia de fóvea y baja agudeza visual) con diversas anomalías sistémicas que incluyen discapacidad intelectual y obesidad en los dos niños y alopecia, anomalías cardíacas y abortos espontáneos frecuentes en la madre. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1986. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322795017 An extremely rare syndrome described in three members of a family (a mother and her two children) with the association of various ocular abnormalities (partial or complete aniridia, ptosis, pendular nystagmus, corneal pannus, persistent pupillary membrane, lenticular opacities, foveal hypoplasia and low visual acuity) with various systemic anomalies including intellectual disability and obesity in the two children and alopecia, cardiac abnormalities and frequent spontaneous abortion in the mother. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402558013 An extremely rare syndrome described in three members of a family (a mother and her two children) that is characterized by the association of various ocular abnormalities (partial or complete aniridia, ptosis, pendular nystagmus, corneal pannus, persistent pupillary membrane, lenticular opacities, foveal hypoplasia, and low visual acuity) with various systemic anomalies including intellectual disability and obesity in the two children, and alopecia, cardiac abnormalities, and frequent spontaneous abortion in the mother. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402559017 An extremely rare syndrome described in three members of a family (a mother and her two children) that is characterised by the association of various ocular abnormalities (partial or complete aniridia, ptosis, pendular nystagmus, corneal pannus, persistent pupillary membrane, lenticular opacities, foveal hypoplasia, and low visual acuity) with various systemic anomalies including intellectual disability and obesity in the two children, and alopecia, cardiac abnormalities, and frequent spontaneous abortion in the mother. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	es un[a]	Congenital aniridia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	sitio del hallazgo	Iris structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1815421000209119	síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1815431000209116	síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142683019	síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual yobseidad familiar (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142684013	síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual yobseidad familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322793012	Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322794018	Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148750010	Un síndrome extremadamente raro descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos) con la asociación de diversas anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, pannus corneal, membrana pupilar persistente, opacidades del cristalino, hipoplasia de fóvea y baja agudeza visual) con diversas anomalías sistémicas que incluyen discapacidad intelectual y obesidad en los dos niños y alopecia, anomalías cardíacas y abortos espontáneos frecuentes en la madre. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1986.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322795017	An extremely rare syndrome described in three members of a family (a mother and her two children) with the association of various ocular abnormalities (partial or complete aniridia, ptosis, pendular nystagmus, corneal pannus, persistent pupillary membrane, lenticular opacities, foveal hypoplasia and low visual acuity) with various systemic anomalies including intellectual disability and obesity in the two children and alopecia, cardiac abnormalities and frequent spontaneous abortion in the mother. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402558013	An extremely rare syndrome described in three members of a family (a mother and her two children) that is characterized by the association of various ocular abnormalities (partial or complete aniridia, ptosis, pendular nystagmus, corneal pannus, persistent pupillary membrane, lenticular opacities, foveal hypoplasia, and low visual acuity) with various systemic anomalies including intellectual disability and obesity in the two children, and alopecia, cardiac abnormalities, and frequent spontaneous abortion in the mother. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402559017	An extremely rare syndrome described in three members of a family (a mother and her two children) that is characterised by the association of various ocular abnormalities (partial or complete aniridia, ptosis, pendular nystagmus, corneal pannus, persistent pupillary membrane, lenticular opacities, foveal hypoplasia, and low visual acuity) with various systemic anomalies including intellectual disability and obesity in the two children, and alopecia, cardiac abnormalities, and frequent spontaneous abortion in the mother. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)