721008000: Hall Riggs syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de Hall Riggs (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Hall Riggs (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142692016	síndrome de Hall Riggs (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142693014	síndrome de Hall Riggs	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323019012	Hall Riggs syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323020018	Hall Riggs syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149016019	Un síndrome muy raro caracterizado por microcefalia con dismorfismo facial, displasia espondilometafisaria y déficit intelectual severo. Se informaron en la bibliografía ocho casos en dos familias no emparentadas. Las características dismórficas incluyen hipertelorismo, puente nasal deprimido y nariz grande con punta grande, fosas nasales en anteversión y boca ancha con labios gruesos. Los pacientes afectados no adquieren la capacidad de lenguaje. La afección probablemente es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323021019	A very rare syndrome consisting of microcephaly with facial dysmorphism, spondylometaphyseal dysplasia and severe intellectual deficit. Eight cases have been reported in the literature in two unrelated families. Dysmorphic features include hypertelorism, depressed nasal bridge, and large nose with a large nasal tip, anteverted nostrils and wide mouth with thick lips. Affected patients do not achieve language ability. The condition is probably hereditary, and transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402560010	Hall-Riggs syndrome is a very rare syndrome consisting of microcephaly with facial dysmorphism, spondylometaphyseal dysplasia and severe intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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