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721009008: Heart defect and limb shortening syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138417014 síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138418016 síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138419012 síndrome cardioesquelético tipo kuwaití es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323022014 Heart defect and limb shortening syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323023016 Heart defect and limb shortening syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323024010 Cardioskeletal syndrome Kuwaiti type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149018018 El síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades es un trastorno que combina malformaciones cardíacas congénitas y displasia esquelética (incluyendo fisura coronal de los cuerpos vertebrales y miembros cortos). Se describió sólo una vez en la bibliografía en dos hermanos varones, hijos de primos hermanos kuwaitíes. Las características clínicas y radiológicas de estos pacientes se informaron como un síndrome cardioesquelético distinto. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323025011 Heart defects limb shortening is an association disorder combining congenital heart malformation and skeletal dysplasia (including coronal clefting of the vertebral bodies and short limbs). It has been described only once in the literature, in two male siblings from Kuwaiti first cousins. The clinical and radiological features of these patients were reported as a distinct cardio-skeletal syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402561014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by skeletal dysplasia (including coronal clefting of the vertebral bodies and short limbs and variable congenital heart malformations, such as atrial and ventricular septal defects, right ventricular hypoplasia, and valve defects). There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402562019 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by skeletal dysplasia (including coronal clefting of the vertebral bodies and short limbs and variable congenital heart malformations, such as atrial and ventricular septal defects, right ventricular hypoplasia, and valve defects). There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of limb false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) morfología asociada Abnormal shortening true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] deformidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] Longitudinal deficiency of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] displasia esquelética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) morfología asociada Abnormal shortening false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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