721069005: Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142704017 síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142705016 síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323320012 Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323322016 Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148573017 Síndrome caracterizado por acortamiento bilateral de los quintos dedos de las manos y los quintos metacarpianos. Se describió en varios miembros de una familia. Algunos también tenían esferocitosis y resistencia a la insulina. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323325019 This syndrome has characteristics of bilateral shortening of the fifth fingers and fifth metacarpals. It has been described in several members of one family. Some members of the family also had spherocytosis and insulin resistance. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402573014 A rare genetic disease characterized by the association of unilateral or bilateral short fifth metacarpals (defined as a gap of 2 mm or more between the distal end of the fifth metacarpal bone and a tangential line connecting the distal ends of the third and fourth metacarpals), insulin resistance, and spherocytosis. Familial short stature has not been reported as part of the syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402574015 A rare genetic disease characterised by the association of unilateral or bilateral short fifth metacarpals (defined as a gap of 2 mm or more between the distal end of the fifth metacarpal bone and a tangential line connecting the distal ends of the third and fourth metacarpals), insulin resistance, and spherocytosis. Familial short stature has not been reported as part of the syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de quinto metacarpiano [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	deficiencia longitudinal de hueso metacarpiano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	sitio del hallazgo	quinto hueso metacarpiano [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142704017	síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142705016	síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323320012	Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323322016	Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148573017	Síndrome caracterizado por acortamiento bilateral de los quintos dedos de las manos y los quintos metacarpianos. Se describió en varios miembros de una familia. Algunos también tenían esferocitosis y resistencia a la insulina. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323325019	This syndrome has characteristics of bilateral shortening of the fifth fingers and fifth metacarpals. It has been described in several members of one family. Some members of the family also had spherocytosis and insulin resistance. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402573014	A rare genetic disease characterized by the association of unilateral or bilateral short fifth metacarpals (defined as a gap of 2 mm or more between the distal end of the fifth metacarpal bone and a tangential line connecting the distal ends of the third and fourth metacarpals), insulin resistance, and spherocytosis. Familial short stature has not been reported as part of the syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402574015	A rare genetic disease characterised by the association of unilateral or bilateral short fifth metacarpals (defined as a gap of 2 mm or more between the distal end of the fifth metacarpal bone and a tangential line connecting the distal ends of the third and fourth metacarpals), insulin resistance, and spherocytosis. Familial short stature has not been reported as part of the syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)