721073008: Short stature with webbed neck and congenital heart disease syndrome (disorder)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	Neck webbing	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	membrana congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of neck (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	membrana congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of neck (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136066012	síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136067015	síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136068013	síndrome de Al Gazali Aziz Salem	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323365015	Al Gazali Aziz Salem syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323367011	Short stature with webbed neck and congenital heart disease syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323368018	Short stature with webbed neck and congenital heart disease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148575012	Síndrome caracterizado por baja estatura, déficit intelectual, dismorfismo facial, cuello corto membranoso, cambios cutáneos y defectos cardíacos congénitos. Se informó en cuatro hermanos árabes beduinos hijos de padres cosanguíneos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323366019	This syndrome has characteristics of short stature, intellectual deficit, facial dysmorphism, short webbed neck, skin changes and congenital heart defects. It has been reported in four Arab Bedouin siblings born to consanguineous parents.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402577010	Short stature-webbed neck-heart disease syndrome is characterized by short stature, intellectual deficit, facial dysmorphism, short, webbed neck, skin changes and congenital heart defects. It has been reported in four Arab Bedouin siblings born to consanguineous parents.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402578017	Short stature-webbed neck-heart disease syndrome is characterised by short stature, intellectual deficit, facial dysmorphism, short, webbed neck, skin changes and congenital heart defects. It has been reported in four Arab Bedouin siblings born to consanguineous parents.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)