721074002: Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1817281000209111 baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1817291000209114 baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142710017 baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-labil (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142711018 baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-labil es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323363010 Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323364016 Short stature due to primary acid labile subunit deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149132019 Una enfermedad caracterizada por déficit moderado del crecimiento posnatal, niveles circulantes de factor de crecimiento 1 similar a la insulina (IGF-1) y de proteína 3 fijadora de factor de crecimiento similar a la insulina muy disminuidos e hiperinsulinemia, sin deficiencia de hormona de crecimiento (HC) o insensibilidad a la HC. Se informaron menos de 10 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones inactivadoras homocigotas del gen ALS (IGFALS; 16p13.3). La deficiencia primaria de ALS se hereda en forma autosómica recesiva.. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323369014 Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterized by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) and hyperinsulinemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. It is caused by homozygous inactivating mutations of the ALS gene (IGFALS; 16p13.3). Primary ALS deficiency is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323370010 Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterised by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) and hyperinsulinaemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. It is caused by homozygous inactivating mutations of the ALS gene (IGFALS; 16p13.3). Primary ALS deficiency is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402579013 Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterized by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), and hyperinsulinemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402580011 Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterised by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), and hyperinsulinaemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1817281000209111	baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1817291000209114	baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142710017	baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-labil (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142711018	baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-labil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323363010	Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323364016	Short stature due to primary acid labile subunit deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149132019	Una enfermedad caracterizada por déficit moderado del crecimiento posnatal, niveles circulantes de factor de crecimiento 1 similar a la insulina (IGF-1) y de proteína 3 fijadora de factor de crecimiento similar a la insulina muy disminuidos e hiperinsulinemia, sin deficiencia de hormona de crecimiento (HC) o insensibilidad a la HC. Se informaron menos de 10 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones inactivadoras homocigotas del gen ALS (IGFALS; 16p13.3). La deficiencia primaria de ALS se hereda en forma autosómica recesiva..	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323369014	Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterized by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) and hyperinsulinemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. It is caused by homozygous inactivating mutations of the ALS gene (IGFALS; 16p13.3). Primary ALS deficiency is inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323370010	Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterised by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) and hyperinsulinaemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. It is caused by homozygous inactivating mutations of the ALS gene (IGFALS; 16p13.3). Primary ALS deficiency is inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402579013	Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterized by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), and hyperinsulinemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402580011	Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterised by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), and hyperinsulinaemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)