721075001: Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	sitio del hallazgo	pestañas [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	Congenital alopecia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	Partial ablepharon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	ausencia de pestañas (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	deficiencia longitudinal de hueso de tarso (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	Congenital absence of eyelash	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	sitio del hallazgo	pestañas [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	sitio del hallazgo	hueso del tarso [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	sitio del hallazgo	hueso del tarso [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142712013	síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142713015	síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323371014	Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323372019	Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323373012	Lopes Gorlin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149120018	Un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de tarso superior e inferior delgado y corto y ausencia de pestañas inferiores. Se describió en 11 pacientes de una familia de cuatro generaciones. No se observan otras características inusuales. La herencia es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323374018	A very rare syndrome with the association of thin and short upper and lower tarsus and absence of the lower eyelashes. It has been described in 11 patients from a four-generation family. There is no other unusual feature. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402581010	Short tarsus - absence of lower eyelashes is a very rare syndrome characterized by the association of thin and short upper and lower tarsus and absence of the lower eyelashes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402582015	Short tarsus - absence of lower eyelashes is a very rare syndrome characterised by the association of thin and short upper and lower tarsus and absence of the lower eyelashes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)