721076000: Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)

\infección del tracto respiratorio\síndrome de Siegler Brewer (trastorno)

\Chronic disease of respiratory system\síndrome de Siegler Brewer (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142714014 síndrome de Siegler Brewer (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142715010 síndrome de Siegler Brewer es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323375017 Siegler Brewer Carey syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323376016 Siegler Brewer Carey syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149133012 Síndrome caracterizado por cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respiratorias crónicas y falta de progreso. Recientemente se describió en dos hermanos, hijos de padres cosanguíneos. Los pacientes también presentaron neumonía recurrente y azoemia progresiva que condujo a la insuficiencia renal en estadio terminal. Ambos niños murieron por infecciones generalizadas (sepsis, meningitis). Se propuso un modo de herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323377013 Syndrome that is characterized by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infection and failure to thrive. It has been recently described in two siblings born to consanguineous parents. The patients also developed recurrent pneumonia and progressive azotemia leading to end-stage renal disease. Both children died of overwhelming infection (sepsis, meningitis). An autosomal recessive mode of inheritance was proposed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323378015 Syndrome that is characterised by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infection and failure to thrive. It has been recently described in two siblings born to consanguineous parents. The patients also developed recurrent pneumonia and progressive azotaemia leading to end-stage renal disease. Both children died of overwhelming infection (sepsis, meningitis). An autosomal recessive mode of inheritance was proposed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402583013 A rare, syndromic, genetic respiratory disease characterized by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infections, and failure to thrive. Recurrent pneumonia and progressive azotemia, leading to end-stage renal disease and early death, are additionally observed. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402584019 A rare, syndromic, genetic respiratory disease characterised by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infections, and failure to thrive. Recurrent pneumonia and progressive azotaemia, leading to end-stage renal disease and early death, are additionally observed. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of respiratory system	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	enfermedad infecciosa crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	infección del tracto respiratorio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	curso clínico	crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142714014	síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142715010	síndrome de Siegler Brewer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323375017	Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323376016	Siegler Brewer Carey syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149133012	Síndrome caracterizado por cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respiratorias crónicas y falta de progreso. Recientemente se describió en dos hermanos, hijos de padres cosanguíneos. Los pacientes también presentaron neumonía recurrente y azoemia progresiva que condujo a la insuficiencia renal en estadio terminal. Ambos niños murieron por infecciones generalizadas (sepsis, meningitis). Se propuso un modo de herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323377013	Syndrome that is characterized by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infection and failure to thrive. It has been recently described in two siblings born to consanguineous parents. The patients also developed recurrent pneumonia and progressive azotemia leading to end-stage renal disease. Both children died of overwhelming infection (sepsis, meningitis). An autosomal recessive mode of inheritance was proposed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323378015	Syndrome that is characterised by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infection and failure to thrive. It has been recently described in two siblings born to consanguineous parents. The patients also developed recurrent pneumonia and progressive azotaemia leading to end-stage renal disease. Both children died of overwhelming infection (sepsis, meningitis). An autosomal recessive mode of inheritance was proposed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402583013	A rare, syndromic, genetic respiratory disease characterized by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infections, and failure to thrive. Recurrent pneumonia and progressive azotemia, leading to end-stage renal disease and early death, are additionally observed. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402584019	A rare, syndromic, genetic respiratory disease characterised by cataracts, otitis media, intestinal malabsorption, chronic respiratory infections, and failure to thrive. Recurrent pneumonia and progressive azotaemia, leading to end-stage renal disease and early death, are additionally observed. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)