721085000: Deafness, enamel hypoplasia, nail defect syndrome (disorder)

\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1815131000209113 síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1815141000209116 síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137575012 síndrome de sordera, hipoplasma delesmalte dental y defecto ungueal (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137576013 síndrome de sordera, hipoplasma delesmalte dental y defecto ungueal es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137577016 síndrome de Heimler es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323406018 Deafness, enamel hypoplasia, nail defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323407010 Deafness, enamel hypoplasia, nail defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323408017 Heimler syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148736017 Síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial, hipoplasia generalizada del esmalte de la dentición permanente con dentición primaria normal y defectos ungueales (líneas de Beau y leuconiquia). Hasta la fecha se describieron menos de 10 pacientes. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323409013 This syndrome is characterized by sensorineural hearing loss, generalized enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition and nail defects (Beau's lines and leukonychia). Less than 10 patients have been described so far. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323410015 This syndrome is characterised by sensorineural hearing loss, generalised enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition and nail defects (Beau's lines and leukonychia). Less than 10 patients have been described so far. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402589012 A rare genetic disease characterized by sensorineural hearing loss, abnormalities in the secondary dentition (such as enamel hypoplasia, taurodontism, or dental overcrowding), and nail abnormalities (including leukonychia and presence of transverse ridges). Association with macular dystrophy has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402590015 A rare genetic disease characterised by sensorineural hearing loss, abnormalities in the secondary dentition (such as enamel hypoplasia, taurodontism, or dental overcrowding), and nail abnormalities (including leuconychia and presence of transverse ridges). Association with macular dystrophy has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	Peroxisome biogenesis disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	Enamel hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	Congenital anomaly of nail	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1815131000209113	síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1815141000209116	síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137575012	síndrome de sordera, hipoplasma delesmalte dental y defecto ungueal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137576013	síndrome de sordera, hipoplasma delesmalte dental y defecto ungueal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137577016	síndrome de Heimler	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323406018	Deafness, enamel hypoplasia, nail defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323407010	Deafness, enamel hypoplasia, nail defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323408017	Heimler syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148736017	Síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial, hipoplasia generalizada del esmalte de la dentición permanente con dentición primaria normal y defectos ungueales (líneas de Beau y leuconiquia). Hasta la fecha se describieron menos de 10 pacientes. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323409013	This syndrome is characterized by sensorineural hearing loss, generalized enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition and nail defects (Beau's lines and leukonychia). Less than 10 patients have been described so far. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323410015	This syndrome is characterised by sensorineural hearing loss, generalised enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition and nail defects (Beau's lines and leukonychia). Less than 10 patients have been described so far. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402589012	A rare genetic disease characterized by sensorineural hearing loss, abnormalities in the secondary dentition (such as enamel hypoplasia, taurodontism, or dental overcrowding), and nail abnormalities (including leukonychia and presence of transverse ridges). Association with macular dystrophy has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402590015	A rare genetic disease characterised by sensorineural hearing loss, abnormalities in the secondary dentition (such as enamel hypoplasia, taurodontism, or dental overcrowding), and nail abnormalities (including leuconychia and presence of transverse ridges). Association with macular dystrophy has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)