721086004: Deafness, genital anomaly, metacarpal and metatarsal synostosis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142721014 síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142722019 síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323433019 Deafness, genital anomaly, metacarpal and metatarsal synostosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323434013 Deafness, genital anomaly, metacarpal and metatarsal synostosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323435014 Pfeiffer Kapferer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148737014 Síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral de cuartos y quintos metacarpianos y metatarsianos, anomalías genitales (hipospadias en los varones), retraso psicomotor y dermatoglifos anormales. Hasta la fecha se describió en dos pacientes no emparentados. En ambos se observó dismorfismo facial (frente prominente, anomalías auriculares, asimetría facial y boca abierta). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323436010 This syndrome has characteristics of sensorineural deafness, bilateral synostosis of the fourth and fifth metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402591016 Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome is characterized by sensorineural deafness, bilateral synostosis of the 4th and 5th metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402592011 Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome is characterised by sensorineural deafness, bilateral synostosis of the 4th and 5th metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	Metacarpal bone structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hueso metatarsiano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura genital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de hueso metatarsiano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de hueso metacarpiano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de órganos genitales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	Metacarpal bone structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hueso metatarsiano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura genital	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142721014	síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142722019	síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323433019	Deafness, genital anomaly, metacarpal and metatarsal synostosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323434013	Deafness, genital anomaly, metacarpal and metatarsal synostosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323435014	Pfeiffer Kapferer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148737014	Síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral de cuartos y quintos metacarpianos y metatarsianos, anomalías genitales (hipospadias en los varones), retraso psicomotor y dermatoglifos anormales. Hasta la fecha se describió en dos pacientes no emparentados. En ambos se observó dismorfismo facial (frente prominente, anomalías auriculares, asimetría facial y boca abierta).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323436010	This syndrome has characteristics of sensorineural deafness, bilateral synostosis of the fourth and fifth metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402591016	Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome is characterized by sensorineural deafness, bilateral synostosis of the 4th and 5th metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402592011	Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome is characterised by sensorineural deafness, bilateral synostosis of the 4th and 5th metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)