Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142730018 | síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142731019 | síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142732014 | síndrome DEND | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323444010 | Developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323445011 | Developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323446012 | DEND syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323447015 | DEND (developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149002012 | Una forma muy rara, generalmente severa, de diabetes mellitus neonatal caracterizada por una tríada de retraso del desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal. Hasta la fecha se informaron menos de 40 pacientes. El síndrome DEND representa el extremo más severo del espectro de diabetes mellitus neonatal. Las características neurológicas asociadas varían desde retraso psicomotor leve hasta retraso del desarrollo severo. Loa pacientes también tienen epilepsia resistente al tratamiento e hipotonía muscular. En la mayoría de los casos se produce por ganancia de la función de canal en el gen KCNJ11 (11p15.1), que codifica una subunidad del canal de potasio sensible al ATP (KATP). Informes raros de mutaciones específicas en el gen ABCC8 (11p15.1) también se asociaron con el síndrome DEND. El patrón de herencia es la mutación de novo, dominante o muy rara vez, recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323448013 | A very rare, generally severe form of neonatal diabetes mellitus with characteristics of a triad of developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes. Fewer than 40 cases have been reported to date. DEND syndrome represents the most severe end of the neonatal diabetes mellitus spectrum. The associated neurologic features range from mild psychomotor retardation to severe developmental delay. Patients also have therapy-resistant epilepsy and muscle hypotonia. Caused in most cases by gain of channel function mutations in the KCNJ11 gene (11p15.1), encoding a subunit of the ATP-sensitive potassium (KATP) channel. Rare reports of specific mutations in the ABCC8 gene (11p15.1) have also been associated with DEND. The pattern of inheritance of DEND syndrome is either de novo mutation, dominant, or very rarely recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402595013 | DEND syndrome is a very rare, generally severe form of neonatal diabetes mellitus characterized by a triad of developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402596014 | DEND syndrome is a very rare, generally severe form of neonatal diabetes mellitus characterised by a triad of developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR