Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142752010 | enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142753017 | enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323495012 | Adult polyglucosan body disease (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323496013 | Adult polyglucosan body disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323497016 | Polyglucosan body disease adult form | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148667010 | Una enfermedad del almacenamiento de glucógeno caracterizada por disfunción progresiva de la motoneurona superior e inferior, vejiga neurogénica progresiva y dificultades cognitivas, que puede conducir a la demencia. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se describieron más de 50 casos en individuos judíos ashkenazi (en la mayoría de los casos) y no ashkenazi. Se presenta después de los 40 años de edad y la incontinencia urinaria (indicativa de vejiga neurogénica) a menudo es la primera manifestación. Se produce por una mutación en el gen GBE1, que codifica a la enzima (1, 4-alfa-) ramificante de glucano (GBE). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323498014 | A glycogen storage disease of adults with characteristics of progressive upper and lower motor neuron dysfunction, progressive neurogenic bladder and cognitive difficulties that can lead to dementia. The prevalence is unknown. More than 50 cases have been described to date in Ashkenazi (in most cases) and non-Ashkenazi Jewish individuals. Presents after the age of 40, with urinary incontinence (indicative of neurogenic bladder) often being the first manifestation. Caused by a mutation in the GBE1 gene, encoding the glucan (1, 4-alpha-) branching enzyme 1 (GBE). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) | es un[a] | Glycogen storage disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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