721158009: Deletion 5q35 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 5\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5\deleción 5q35

\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 5\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5\deleción 5q35

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 5\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5\deleción 5q35

\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 5\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5\deleción 5q35

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2174741000209115 deleción 5q35 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2174751000209118 deleción 5q35 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2174761000209116 deleción 5q distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2211821000209114 deleción telomérica 5q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138380017 síndrome de deleción 5q distal (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138381018 síndrome de deleción 5q distal es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138382013 monosomía 5q35 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324480016 Distal 5q deletion syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324481017 Deletion 5q35 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332028014 Telomeric deletion 5q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332029018 Distal 5q deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332030011 Monosomy 5q35 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565162011 Deletion 5q35 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565163018 Distal 5q deletion en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148998014 Con este nombre se designa a diferentes síndromes de malformaciones congénitas producidos por deleciones de extensión variable de la porción terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q), que abarca desde la región 5q35.1 hasta 5q35.3. La anomalía más significativa es una deleción recurrente de 5q35.2 que abarca al gen NSD1, que produce el síndrome de Sotos. Las deleciones subteloméricas de la región terminal de 3.5 Mb en 5q35.3 son muy raras. Las deleciones más grandes que incluyen a las bandas 5q35.1, 5q35.2 y 5q35.3 producen un fenotipo más severo que asocia retraso del desarrollo severo con microcefalia y defectos cardíacos significativos. Pueden producirse diversas combinaciones de signos como resultado de deleciones de extensión variable según los genes comprometidos en el segmento omitido. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332031010 Deletion 5q35 refers to the different congenital malformation syndromes resulting from deletions of variable extent of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q), spanning the region from 5q35.1 to 5q35.3 . The most significant anomaly is a recurring deletion in 5q35.2 comprising the NSD1 gene that causes Sotos syndrome. Subtelomeric deletions of the terminal 3.5 Mb region on 5q35.3 are very rare. Larger deletions including bands 5q35.1, 5q35.2 and 5q35.3 cause a more severe phenotype that associates severe developmental delay with microcephaly and significant cardiac defects. Various combinations of signs may result from deletions of variable extent depending on the genes comprised in the deleted segment. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402623018 Deletion 5q35 refers to the different congenital malformation syndromes resulting from deletions of variable extent of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q), spanning the region from 5q35.1 to 5q35.3. The most significant anomaly is a recurring deletion in 5q35.2 comprising the NSD1 gene that causes Sotos syndrome that is characterized by cardinal features including excessive growth during childhood, macrocephaly, distinctive facial gestalt and various degrees of learning difficulty. Subtelomeric deletions of the terminal 3.5 Mb region on 5q35.3 are very rare, characterized by prenatal lymphedema with increased nuchal translucency, pronounced muscular hypotonia in infancy, borderline intelligence, postnatal short stature due to growth hormone deficiency, and a variety of minor anomalies such as mildly bell-shaped chest, minor congenital heart defects and a distinct facial gestalt. Larger deletions including bands 5q35.1, 5q35.2 and 5q35.3 cause a more severe phenotype that associates severe developmental delay with microcephaly, and significant cardiac defects (e.g. atrial septal defect with/without atrioventricular conduction defects, Ebstein anomaly, tetralogy of Fallot) linked to haploinsufficiency of NKX2.5 (5q35.1). Various combinations of signs may result from deletions of variable extent depending on the genes comprised in the deleted segment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402624012 Deletion 5q35 refers to the different congenital malformation syndromes resulting from deletions of variable extent of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q), spanning the region from 5q35.1 to 5q35.3. The most significant anomaly is a recurring deletion in 5q35.2 comprising the NSD1 gene that causes Sotos syndrome that is characterised by cardinal features including excessive growth during childhood, macrocephaly, distinctive facial gestalt and various degrees of learning difficulty. Subtelomeric deletions of the terminal 3.5 Mb region on 5q35.3 are very rare, characterised by prenatal lymphoedema with increased nuchal translucency, pronounced muscular hypotonia in infancy, borderline intelligence, postnatal short stature due to growth hormone deficiency, and a variety of minor anomalies such as mildly bell-shaped chest, minor congenital heart defects and a distinct facial gestalt. Larger deletions including bands 5q35.1, 5q35.2 and 5q35.3 cause a more severe phenotype that associates severe developmental delay with microcephaly, and significant cardiac defects (e.g. atrial septal defect with/without atrioventricular conduction defects, Ebstein anomaly, tetralogy of Fallot) linked to haploinsufficiency of NKX2.5 (5q35.1). Various combinations of signs may result from deletions of variable extent depending on the genes comprised in the deleted segment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deleción 5q35	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción 5q35	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción 5q35	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción 5q35	es un[a]	deleción de parte de autosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción 5q35	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción 5q35	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción 5q35	sitio del hallazgo	Chromosome pair 5 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción 5q35	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción 5q35	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción 5q35	sitio del hallazgo	Chromosome pair 5 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción 5q35	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2174741000209115	deleción 5q35	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2174751000209118	deleción 5q35 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2174761000209116	deleción 5q distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2211821000209114	deleción telomérica 5q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138380017	síndrome de deleción 5q distal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138381018	síndrome de deleción 5q distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138382013	monosomía 5q35	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324480016	Distal 5q deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324481017	Deletion 5q35	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332028014	Telomeric deletion 5q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332029018	Distal 5q deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332030011	Monosomy 5q35	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565162011	Deletion 5q35 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565163018	Distal 5q deletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148998014	Con este nombre se designa a diferentes síndromes de malformaciones congénitas producidos por deleciones de extensión variable de la porción terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q), que abarca desde la región 5q35.1 hasta 5q35.3. La anomalía más significativa es una deleción recurrente de 5q35.2 que abarca al gen NSD1, que produce el síndrome de Sotos. Las deleciones subteloméricas de la región terminal de 3.5 Mb en 5q35.3 son muy raras. Las deleciones más grandes que incluyen a las bandas 5q35.1, 5q35.2 y 5q35.3 producen un fenotipo más severo que asocia retraso del desarrollo severo con microcefalia y defectos cardíacos significativos. Pueden producirse diversas combinaciones de signos como resultado de deleciones de extensión variable según los genes comprometidos en el segmento omitido.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332031010	Deletion 5q35 refers to the different congenital malformation syndromes resulting from deletions of variable extent of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q), spanning the region from 5q35.1 to 5q35.3 . The most significant anomaly is a recurring deletion in 5q35.2 comprising the NSD1 gene that causes Sotos syndrome. Subtelomeric deletions of the terminal 3.5 Mb region on 5q35.3 are very rare. Larger deletions including bands 5q35.1, 5q35.2 and 5q35.3 cause a more severe phenotype that associates severe developmental delay with microcephaly and significant cardiac defects. Various combinations of signs may result from deletions of variable extent depending on the genes comprised in the deleted segment.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402623018	Deletion 5q35 refers to the different congenital malformation syndromes resulting from deletions of variable extent of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q), spanning the region from 5q35.1 to 5q35.3. The most significant anomaly is a recurring deletion in 5q35.2 comprising the NSD1 gene that causes Sotos syndrome that is characterized by cardinal features including excessive growth during childhood, macrocephaly, distinctive facial gestalt and various degrees of learning difficulty. Subtelomeric deletions of the terminal 3.5 Mb region on 5q35.3 are very rare, characterized by prenatal lymphedema with increased nuchal translucency, pronounced muscular hypotonia in infancy, borderline intelligence, postnatal short stature due to growth hormone deficiency, and a variety of minor anomalies such as mildly bell-shaped chest, minor congenital heart defects and a distinct facial gestalt. Larger deletions including bands 5q35.1, 5q35.2 and 5q35.3 cause a more severe phenotype that associates severe developmental delay with microcephaly, and significant cardiac defects (e.g. atrial septal defect with/without atrioventricular conduction defects, Ebstein anomaly, tetralogy of Fallot) linked to haploinsufficiency of NKX2.5 (5q35.1). Various combinations of signs may result from deletions of variable extent depending on the genes comprised in the deleted segment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402624012	Deletion 5q35 refers to the different congenital malformation syndromes resulting from deletions of variable extent of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q), spanning the region from 5q35.1 to 5q35.3. The most significant anomaly is a recurring deletion in 5q35.2 comprising the NSD1 gene that causes Sotos syndrome that is characterised by cardinal features including excessive growth during childhood, macrocephaly, distinctive facial gestalt and various degrees of learning difficulty. Subtelomeric deletions of the terminal 3.5 Mb region on 5q35.3 are very rare, characterised by prenatal lymphoedema with increased nuchal translucency, pronounced muscular hypotonia in infancy, borderline intelligence, postnatal short stature due to growth hormone deficiency, and a variety of minor anomalies such as mildly bell-shaped chest, minor congenital heart defects and a distinct facial gestalt. Larger deletions including bands 5q35.1, 5q35.2 and 5q35.3 cause a more severe phenotype that associates severe developmental delay with microcephaly, and significant cardiac defects (e.g. atrial septal defect with/without atrioventricular conduction defects, Ebstein anomaly, tetralogy of Fallot) linked to haploinsufficiency of NKX2.5 (5q35.1). Various combinations of signs may result from deletions of variable extent depending on the genes comprised in the deleted segment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)