Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1922631000209114 | síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1922641000209117 | síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142879016 | síndrome de convulsiones sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142880018 | síndrome de convulsiones sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3324613019 | Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324614013 | Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331178012 | SESAME syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332064010 | SESAME (seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, electrolyte imbalance) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3881201019 | EAST (Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5155235010 | EAST (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149115018 | Síndrome caracterizado por convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, déficit intelectual y desequilibrio electrolítico. Se describió en cinco pacientes de cuatro familias. La enfermedad se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen KCNJ10, que codifica un canal de potasio que se expresa en el cerebro, la médula espinal, oídos internos y riñones. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332065011 | Syndrome with characteristics of seizures, sensorineural deafness, ataxia, intellectual deficit, and electrolyte imbalance. It has been described in five patients from four families. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the KCNJ10 gene, encoding a potassium channel expressed in the brain, spinal cord, inner ear and kidneys. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402634015 | A rare genetic disease characterized by the association of epilepsy, ataxia, sensorineural hearing impairment, and renal tubulopathy. Patients present in infancy with generalized seizures, cerebellar dysfunction (including gait ataxia, intention tremor, and dysdiadochokinesis), and variable developmental delay and sensorineural hearing loss. Laboratory studies show persistent hypokalemic metabolic acidosis with hypomagnesemia. Additional reported neurologic features include brisk deep tendon reflexes, ankle clonus, extensor plantar responses, or nystagmus. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402635019 | A rare genetic disease characterised by the association of epilepsy, ataxia, sensorineural hearing impairment, and renal tubulopathy. Patients present in infancy with generalised seizures, cerebellar dysfunction (including gait ataxia, intention tremor, and dysdiadochokinesis), and variable developmental delay and sensorineural hearing loss. Laboratory studies show persistent hypokalaemic metabolic acidosis with hypomagnesaemia. Additional reported neurologic features include brisk deep tendon reflexes, ankle clonus, extensor plantar responses, or nystagmus. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | Ataxia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | Sensorineural hearing loss | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | trastorno tubular renal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | trastorno convulsivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | Hereditary nephropathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | sitio del hallazgo | Renal tubule structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | Seizure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | interpreta | característica observable funcional (entidad observable) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR