721219005: Familial Alzheimer-like prion disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\Infectious disease\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)
\enfermedad\Infectious disease\enfermedad infecciosa del sistema nervioso\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142891013 enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142892018 enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324649018 Familial Alzheimer-like prion disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324650018 Familial Alzheimer-like prion disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148792017 Una forma sumamente rara de enfermedad por priones caracterizada por características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo alteración de la memoria y depresión, relacionada con una proteína priónica (PrP) anormal causada por una mutación del gen PRNP. Los pacientes se presentan con un curso prolongado, atípico (ausencia de mioclonía o ataxia), a diferencia de otras formas de enfermedad por priones, con patología severa del ovillo neurofibrilar y niveles elevados de amiloidosis cerebral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324651019 An exceedingly rare form of prion disease with characteristics of neuropathological features of Alzheimer disease including memory impairment and depression, related to abnormal prion protein (PrP) caused by a gene mutation in PRNP. Patients present with a prolonged, atypical course (absence of myoclonus or ataxia) unlike other forms of prion disease, with severe neurofibrillary tangle pathology and high levels of cerebral amyloidosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402638017 Familial Alzheimer-like prion disease is an exceedingly rare form of prion disease characterized by the neuropathological features of Alzheimer disease including memory impairment and depression, related to abnormal prion protein (PrP) caused by a gene mutation in PRNP. Patients present with a prolonged, atypical course (absence of myoclonus or ataxia) unlike other forms of prion disease with severe neurofibrillary tangle pathology and high levels of cerebral amyloidosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402639013 Familial Alzheimer-like prion disease is an exceedingly rare form of prion disease characterised by the neuropathological features of Alzheimer disease including memory impairment and depression, related to abnormal prion protein (PrP) caused by a gene mutation in PRNP. Patients present with a prolonged, atypical course (absence of myoclonus or ataxia) unlike other forms of prion disease with severe neurofibrillary tangle pathology and high levels of cerebral amyloidosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	es un[a]	Prion disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	morfología asociada	degeneración esponjosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	agente causal	prión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142891013	enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142892018	enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324649018	Familial Alzheimer-like prion disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324650018	Familial Alzheimer-like prion disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148792017	Una forma sumamente rara de enfermedad por priones caracterizada por características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo alteración de la memoria y depresión, relacionada con una proteína priónica (PrP) anormal causada por una mutación del gen PRNP. Los pacientes se presentan con un curso prolongado, atípico (ausencia de mioclonía o ataxia), a diferencia de otras formas de enfermedad por priones, con patología severa del ovillo neurofibrilar y niveles elevados de amiloidosis cerebral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324651019	An exceedingly rare form of prion disease with characteristics of neuropathological features of Alzheimer disease including memory impairment and depression, related to abnormal prion protein (PrP) caused by a gene mutation in PRNP. Patients present with a prolonged, atypical course (absence of myoclonus or ataxia) unlike other forms of prion disease, with severe neurofibrillary tangle pathology and high levels of cerebral amyloidosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402638017	Familial Alzheimer-like prion disease is an exceedingly rare form of prion disease characterized by the neuropathological features of Alzheimer disease including memory impairment and depression, related to abnormal prion protein (PrP) caused by a gene mutation in PRNP. Patients present with a prolonged, atypical course (absence of myoclonus or ataxia) unlike other forms of prion disease with severe neurofibrillary tangle pathology and high levels of cerebral amyloidosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402639013	Familial Alzheimer-like prion disease is an exceedingly rare form of prion disease characterised by the neuropathological features of Alzheimer disease including memory impairment and depression, related to abnormal prion protein (PrP) caused by a gene mutation in PRNP. Patients present with a prolonged, atypical course (absence of myoclonus or ataxia) unlike other forms of prion disease with severe neurofibrillary tangle pathology and high levels of cerebral amyloidosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)