721220004: Familial developmental dysphasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Speech finding\Disturbance in speech\Dysphasia\disfasia del desarrollo (hallazgo)\disfasia del desarrollo familiar (trastorno)

\Neurological finding\afasia, agnosia, dislexia Y/O apraxia\dislexia Y/O disfunción del habla\Dysphasia\disfasia del desarrollo (hallazgo)\disfasia del desarrollo familiar (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\disfasia del desarrollo familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\disfasia del desarrollo familiar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142893011 disfasia del desarrollo familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142894017 disfasia del desarrollo familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324652014 Familial developmental dysphasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324653016 Familial developmental dysphasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324654010 Billard Toutain Maheut syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148794016 Una forma severa de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por déficit del habla espontánea, de la escritura, el juicio gramatical y la repetición, articulación defectuosa, dispraxia moderada a severa, disminución del uso de grupos de consonantes y retraso en la comprensión. La audición y la inteligencia son normales. La herencia es autosómica dominante con penetración completa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324655011 A severe form of developmental verbal apraxia with characteristics of a deficit in spontaneous speech, writing, grammatical judgment and repetition, defective articulation, moderate to severe degree of dyspraxia, a reduced use of consonant clusters and comprehension delay. Hearing and intelligence are normal. Inheritance is autosomal dominant with full penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402640010 Familial developmental dysphasia is a severe form of developmental verbal apraxia characterized by a deficit in spontaneous speech, writing, grammatical judgment and repetition, defective articulation, moderate to severe degree of dyspraxia, a reduced use of consonant clusters, and comprehension delay. Hearing and intelligence are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402641014 Familial developmental dysphasia is a severe form of developmental verbal apraxia characterised by a deficit in spontaneous speech, writing, grammatical judgment and repetition, defective articulation, moderate to severe degree of dyspraxia, a reduced use of consonant clusters, and comprehension delay. Hearing and intelligence are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disfasia del desarrollo familiar (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfasia del desarrollo familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfasia del desarrollo familiar (trastorno)	es un[a]	disfasia del desarrollo (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfasia del desarrollo familiar (trastorno)	interpreta	característica observable del habla (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142893011	disfasia del desarrollo familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142894017	disfasia del desarrollo familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324652014	Familial developmental dysphasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324653016	Familial developmental dysphasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324654010	Billard Toutain Maheut syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148794016	Una forma severa de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por déficit del habla espontánea, de la escritura, el juicio gramatical y la repetición, articulación defectuosa, dispraxia moderada a severa, disminución del uso de grupos de consonantes y retraso en la comprensión. La audición y la inteligencia son normales. La herencia es autosómica dominante con penetración completa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324655011	A severe form of developmental verbal apraxia with characteristics of a deficit in spontaneous speech, writing, grammatical judgment and repetition, defective articulation, moderate to severe degree of dyspraxia, a reduced use of consonant clusters and comprehension delay. Hearing and intelligence are normal. Inheritance is autosomal dominant with full penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402640010	Familial developmental dysphasia is a severe form of developmental verbal apraxia characterized by a deficit in spontaneous speech, writing, grammatical judgment and repetition, defective articulation, moderate to severe degree of dyspraxia, a reduced use of consonant clusters, and comprehension delay. Hearing and intelligence are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402641014	Familial developmental dysphasia is a severe form of developmental verbal apraxia characterised by a deficit in spontaneous speech, writing, grammatical judgment and repetition, defective articulation, moderate to severe degree of dyspraxia, a reduced use of consonant clusters, and comprehension delay. Hearing and intelligence are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)