721225009: Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno)
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\...
• \defectos funcionales de metionina sintetasa\homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno)
• \Homocystinuria\homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138509015	homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138510013	homocistinuria sin aciduria metilmalónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138511012	deficiencia funcional de metionina sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324669011	Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324671011	Homocystinuria without methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324672016	Functional methionine synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149057014	Un error innato del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía y en ocasiones, retraso del desarrollo y asociado con homocistinuria e hiperhomocisteinemia. Hay tres tipos de homocistinuria sin aciduria metilmalónica: cbIE, cbIG y cbID-variante 1 (cbIDv1). Estos trastornos se producen por una deficiencia funcional de la enzima citoplasmática metionina sintasa (MS), que cataliza la remetilación de la homocisteína para formar metionina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324674015	An inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, encephalopathy and sometimes, developmental delay, and associated with homocystinuria and hyperhomocysteinemia. There are three types of homocystinuria without methylmalonic aciduria; cblE, cblG and cblD-variant 1 (cblDv1). These disorders are caused by a functional deficiency of the cytoplasmic enzyme methionine synthase (MS), which catalyzes remethylation of homocysteine to form methionine.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324675019	An inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterised by megaloblastic anaemia, encephalopathy and sometimes, developmental delay, and associated with homocystinuria and hyperhomocysteinemia. There are three types of homocystinuria without methylmalonic aciduria; cblE, cblG and cblD-variant 1 (cblDv1). These disorders are caused by a functional deficiency of the cytoplasmic enzyme methionine synthase (MS), which catalyses remethylation of homocysteine to form methionine.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402648015	Homocystinuria without methylmalonic aciduria is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, encephalopathy and, sometimes, developmental delay, and associated with homocystinuria and hyperhomocysteinemia. There are three types of homocystinuria without methylmalonic aciduria; cblE, cblG and cblD-variant 1 (cblDv1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402649011	Homocystinuria without methylmalonic aciduria is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterised by megaloblastic anaemia, encephalopathy and, sometimes, developmental delay, and associated with homocystinuria and hyperhomocysteinaemia. There are three types of homocystinuria without methylmalonic aciduria; cblE, cblG and cblD-variant 1 (cblDv1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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