721227001: Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142905010 síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142906011 síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324677010 Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324679013 Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149059012 Este síndrome se caracteriza por craneosinostosis, déficit intelectual, baja estatura, dismorfismo facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se describió en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324680011 This syndrome has characteristics of craniosynostosis, intellectual deficit, short stature, facial dysmorphism (oval face with almond-shaped palpebral fissures, droopy eyelids and a small nose) and minor distal anomalies. It has been described in 10 patients. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is associated with partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q35-5qter). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402652015 Hunter-McAlpine craniosynostosis is characterized by craniosynostosis, intellectual deficit, short stature, facial dysmorphism (oval face with almond-shaped palpebral fissures, droopy eyelids and a small nose) and minor distal anomalies. It has been described in 10 patients. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is associated with partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q35-5qter). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402653013 Hunter-McAlpine craniosynostosis is characterised by craniosynostosis, intellectual deficit, short stature, facial dysmorphism (oval face with almond-shaped palpebral fissures, droopy eyelids and a small nose) and minor distal anomalies. It has been described in 10 patients. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is associated with partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q35-5qter). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142905010	síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142906011	síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324677010	Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324679013	Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149059012	Este síndrome se caracteriza por craneosinostosis, déficit intelectual, baja estatura, dismorfismo facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se describió en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324680011	This syndrome has characteristics of craniosynostosis, intellectual deficit, short stature, facial dysmorphism (oval face with almond-shaped palpebral fissures, droopy eyelids and a small nose) and minor distal anomalies. It has been described in 10 patients. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is associated with partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q35-5qter).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402652015	Hunter-McAlpine craniosynostosis is characterized by craniosynostosis, intellectual deficit, short stature, facial dysmorphism (oval face with almond-shaped palpebral fissures, droopy eyelids and a small nose) and minor distal anomalies. It has been described in 10 patients. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is associated with partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q35-5qter).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402653013	Hunter-McAlpine craniosynostosis is characterised by craniosynostosis, intellectual deficit, short stature, facial dysmorphism (oval face with almond-shaped palpebral fissures, droopy eyelids and a small nose) and minor distal anomalies. It has been described in 10 patients. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is associated with partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q35-5qter).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)