721228006: Huntington disease-like 2 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142907019	enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142908012	enfermedad similar a Huntington tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324681010	Huntington disease-like 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324682015	Huntington disease-like 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149060019	Un trastorno neurodegenerativo severo considerado parte de los síndromes de neuroacantocitosis, caracterizado por una tríada de anomalías del movimiento, psiquiátricas y cognitivas. Se desconocen la prevalencia y la incidencia pero esta enfermedad es muy rara y se informaron menos de 50 familias en todo el mundo. Los pacientes pueden presentar anomalías psiquiátricas como manifestación inicial, con aparición posterior de corea, parkinsonismo y distonía. La enfermedad puede evolucionar desde corea a un fenotipo distónico más bradicinético o permanecer como parkinsoniana. Se produce por repeticiones ampliadas de trinucleótidos del gen de junctofilina-3 (JPH3) (16q24.3). Los individuos afectados tienen expansiones repetidas CTG/CAG de 41-59 tripletes (población normal: 6-27). Tiene un patrón de herencia autosómica dominante. Es un trastorno incesantemente progresivo con mal pronóstico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324683013	A severe neurodegenerative disorder considered part of the neuroacanthocytosis syndromes with a triad of movement, psychiatric and cognitive abnormalities. Prevalence and incidence are unknown but this disease is very rare, with fewer than 50 families reported worldwide. Patients may develop psychiatric abnormalities as the initial manifestation, with later appearance of chorea, parkinsonism and dystonia. The disease may evolve from chorea to a more bradykinetic, dystonic phenotype, or remain parkinsonian. Caused by expanded trinucleotide repeats of the JPH3 junctophilin 3 gene (16q24.3). Affected individuals have CTG/CAG repeat expansions of 41-59 triplets (normal population: 6-27). Follows an autosomal dominant pattern of inheritance. A relentlessly progressive disorder with a poor prognosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402654019	A rare severe neurodegenerative disorder that is considered one of the phenocopies of Huntington Disease (HD) affecting patients of African descent and characterized by a triad of movement (chorea, oculomotor, parkinsonism), psychiatric (prominently sadness, irritability and anxiety), and cognitive abnormalities (early cognitive decline and subcortical-like dementia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402655018	A rare severe neurodegenerative disorder that is considered one of the phenocopies of Huntington Disease (HD) affecting patients of African descent and characterised by a triad of movement (chorea, oculomotor, parkinsonism), psychiatric (prominently sadness, irritability and anxiety), and cognitive abnormalities (early cognitive decline and subcortical-like dementia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start