721232000: Hydrolethalus syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo fetal\trastorno fetal\...
• \Disorder of fetal structure\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\Disorder of fetal structure\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of fetal structure\síndrome hidroletalus (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome hidroletalus (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142915016	síndrome hidroletalus (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142916015	síndrome hidroletalus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324496018	Hydrolethalus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324712019	Hydrolethalus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149064011	Una malformación severa, fatal, caracterizada por características craneofaciales dismórficas, anomalías del sistema nervioso central, cardíacas, del tracto respiratorio y de las extremidades. La mayoría de los casos se presentaron en familias de ascendencia finlandesa. El síndrome también se caracteriza por polidactilia postaxial y preaxial. Se produce por mutaciones en los genes HYLS1 (11q24.2) y KIF7 (15q26.1). La herencia es autosómica recesiva. Los niños nacen muertos o mueren en el período neonatal, aunque se informaron raros casos con varios meses de supervivencia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324717013	A severe fetal malformation syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphic features, central nervous system, cardiac, respiratory tract and limb abnormalities. Mostly present in families of Finnish descent. The syndrome also has characteristics of postaxial and preaxial polydactyly. Caused by mutations in HYLS1 (11q24.2) and KIF7 (15q26.1). Inheritance is autosomal recessive. Stillbirth or neonatal death is the rule, although rare cases with several months’ survival have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4361395014	A severe fetal malformation syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphic features, central nervous system, cardiac, respiratory tract and limb abnormalities. Mostly present in families of Finnish descent. The syndrome also has characteristics of postaxial and preaxial polydactyly. Caused by mutations in HYLS1 (11q24.2) and KIF7 (15q26.1). Inheritance is autosomal recessive. Stillbirth or neonatal death is the rule, although rare cases with several months of survival have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402660019	Hydrolethalus (HLS) is a severe fetal malformation syndrome characterized by craniofacial dysmorphic features, central nervous system, cardiac, respiratory tract and limb abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402661015	Hydrolethalus (HLS) is a severe fetal malformation syndrome characterised by craniofacial dysmorphic features, central nervous system, cardiac, respiratory tract and limb abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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