721234004: Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\síndrome hipoglucémico\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142919010 hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142920016 hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324723015 Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324724014 Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324725010 Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149027017 Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido, caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica transitoria o persistente en la lactancia, que responde al diazóxido y que posteriormente evoluciona a diabetes de inicio en la madurez en personas jóvenes, subtipo 1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324726011 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterized by transient or persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving in to maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324727019 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterised by transient or persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving in to maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5282441017 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterized by transient or persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5282442012 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterised by transient or persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402664011 Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency is a form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI), characterized by transient or persistent hyperinsulinemic hypoglycemia (HH) in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402665012 Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency is a form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI), characterised by transient or persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia (HH) in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	hiperinsulinismo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142919010	hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142920016	hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324723015	Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324724014	Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324725010	Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149027017	Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido, caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica transitoria o persistente en la lactancia, que responde al diazóxido y que posteriormente evoluciona a diabetes de inicio en la madurez en personas jóvenes, subtipo 1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324726011	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterized by transient or persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving in to maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324727019	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterised by transient or persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving in to maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5282441017	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterized by transient or persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5282442012	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism, characterised by transient or persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402664011	Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency is a form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI), characterized by transient or persistent hyperinsulinemic hypoglycemia (HH) in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402665012	Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency is a form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI), characterised by transient or persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia (HH) in infancy that is responsive to diazoxide, evolving into maturity-onset diabetes of the young subtype 1 later in life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)