721235003: Hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad familiar\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\síndrome hipoglucémico\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142921017	hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142922012	hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324728012	Hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324729016	Hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324732018	Hyperinsulinism due to INSR (insulin receptor) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149028010	Una forma autosómica dominante muy rara de hiperinsulinismo familiar caracterizada clínicamente en la única familia informada por hipoglucemia posprandial, hiperinsulinemia en ayunas, relación insulina-péptido C en suero elevada y edad variable al inicio.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324730014	A very rare autosomal dominant form of familial hyperinsulinism characterized clinically in the single reported family by postprandial hypoglycemia, fasting hyperinsulinemia, an elevated serum insulin-to-C peptide ratio and a variable age of onset.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324731013	A very rare autosomal dominant form of familial hyperinsulinism characterised clinically in the single reported family by postprandial hypoglycaemia, fasting hyperinsulinaemia, an elevated serum insulin-to-C peptide ratio and a variable age of onset.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402666013	A rare autosomal dominant form of familial hyperinsulinism characterized clinically by postprandial hypoglycemia, fasting hyperinsulinemia, and an elevated serum insulin-to-C peptide ratio, and a variable age of onset.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402667016	A rare autosomal dominant form of familial hyperinsulinism characterised clinically by postprandial hypoglycaemia, fasting hyperinsulinaemia, and an elevated serum insulin-to-C peptide ratio, and a variable age of onset.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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