Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138503019 | síndrome de Galloway Mowat (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138504013 | síndrome de Galloway Mowat | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138505014 | microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3326229017 | Galloway Mowat syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326230010 | Galloway Mowat syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326231014 | Galloway syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326232019 | Microcephaly, hiatus hernia, nephrotic syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332175012 | Nephrosis, neuronal dysmigration syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149048015 | La asociación de síndrome nefrótico con anomalías del sistema nervioso central. Se informaron aproximadamente 40 casos desde la primera descripción en 1968 en dos hermanos con síndrome nefrótico de comienzo temprano, microcefalia y hernia hiatal. La biopsia renal puede revelar lesiones glomerulares mínimas, proliferación mesangial, hialinosis segmentaria focal o esclerosis mesangial difusa. Los síntomas neurológicos incluyen microcefalia, retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía, circunvoluciones y surcos cerebrales anormales, atrofia cortical, hidrocefalia por estenosis del acueducto, porencefalia o encefalomalacia. Los análisis histológicos revelan anomalías de la migración neuronal. También se informaron caracteristicas faciales dismórficas y orejas grandes, así como hernia hiatal, que produce vómitos después de la primera alimentación. Hay evidencias que sugieren que el síndrome se produce por una mutación homocigota en el gen WDR73 (616144) en el cromosoma 15q25. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332177016 | The association of nephrotic syndrome with central nervous system anomalies. Approximately 40 cases have been reported since it was first described in 1968 in two siblings with early-onset nephrotic syndrome, microcephaly and hiatus hernia. Renal biopsy may show minimal glomerular lesions, mesangial proliferation, focal segmental hyalinosis or diffuse mesangial sclerosis. Neurological symptoms include microcephaly, psychomotor retardation, convulsions, hypotonia, abnormal cerebral gyri and sulci, cortical atrophy, hydrocephalus due to aqueductal stenosis, porencephaly or encephalomalacia. Histological analyses reveal anomalies of neuron migration. Facial dysmorphology and large ears have been reported as well as hiatus hernia, which is responsible for vomiting after the first feed. There is evidence that this syndrome is caused by homozygous mutation in the WDR73 gene (616144) on chromosome 15q25. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402672013 | A rare, genetic multisystem disorder characterized by a neurodegenerative disorder associating global developmental delay, progressive microcephaly, and progressive cerebral and cerebellar atrophy with extrapyramidal involvement, progressive optic atrophy, and in many patients early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402673015 | A rare, genetic multisystem disorder characterised by a neurodegenerative disorder associating global developmental delay, progressive microcephaly, and progressive cerebral and cerebellar atrophy with extrapyramidal involvement, progressive optic atrophy, and in many patients early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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