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721846006: Hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism, hypodontia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3136814016 síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136815015 síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136816019 síndrome de las 4 H es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324747010 Hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism, hypodontia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324748017 Hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism, hypodontia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326240013 4H syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148638014 Un síndrome caracterizado por la asociación de leucodistrofia desmielinizante y ataxia cerebelosa progresiva, hipogonadismo hipogonadotrófica e hipodoncia. Se diagnosticó en cuatro pacientes no emparentados. Estos síntomas sugieren la asociación de un defecto de la mielinización (de los sistemas nerviosos central y periférico) con una deficiencia endocrina de la glándula hipófisis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326241012 A syndrome with the association of demyelinating leukodystrophy and progressive cerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia. It has been diagnosed in four unrelated patients. These symptoms suggest the association of a myelination defect (of the central and peripheral nervous systems) with an endocrinal deficiency of the pituitary gland. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326242017 A syndrome with the association of demyelinating leucodystrophy and progressive cerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia. It has been diagnosed in four unrelated patients. These symptoms suggest the association of a myelination defect (of the central and peripheral nervous systems) with an endocrinal deficiency of the pituitary gland. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo diente [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] ausencia de desarrollo de diente (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] ausencia congénita de la mandíbula false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] ausencia congénita de la boca false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] leucodistrofia 4H true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] enfermedad crónica de los dientes Y/O de las estructuras de soporte true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] enfermedad crónica del aparato genitourinario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] Hereditary ataxia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] síndrome cerebral crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] ataxia cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada número anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] anodoncia (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] hipogonadismo hipogonadotrófico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] ausencia parcial congénita de los dientes (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] Leukodystrophy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo diente [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada cantidad anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada cantidad anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo diente [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada alteración de la vaina de mielina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) morfología asociada alteración de la vaina de mielina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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