Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144072011 | síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144073018 | síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3326396016 | Joubert syndrome with orofaciodigital defect (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326397013 | Joubert syndrome with orofaciodigital defect | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326398015 | Joubert syndrome with oro-facial-digital syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326399011 | Orofaciodigital syndrome type 6 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326400016 | Varadi Papp syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326401017 | Varadi syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149070017 | Un subtipo muy raro de síndrome de Joubert y trastornos relacionados, con las características neurológicas del síndrome de Joubert asociadas con anomalías orofaciales y a menudo, polidactilia. Se desconoce la prevalencia. Los hallazgos típicos en la cavidad bucal incluyen lengua bífida o lobulada, hamartomas linguales y frenillos múltiples, pero también pueden observarse fisura de labio y/o paladar. Dos pacientes, incluido un feto, tenían una mutación homocigota del gen TMEN216 (11q13.1), pero se excluyeron mutaciones de este gen en varios otros pacientes y la base genética de esta afección aún no se ha determinado. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3326402012 | A very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders with characteristics of neurological features of Joubert syndrome associated with orofacial anomalies and often polydactyly. Prevalence is unknown. Typical oral findings include bifid or lobulated tongue, lingual hamartomas and multiple oral frenula, but cleft lip and/or palate can also be present. Two OFD6 patients, including one fetus, were found to carry a homozygous mutation in the TMEM216 gene (11q13.1), but mutations in this gene were excluded in several other patients and the genetic basis of this condition still remains elusive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402716013 | Joubert syndrome with orofaciodigital defect (or oral-facial-digital syndrome type 6, OFD6) is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterized by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402717016 | Joubert syndrome with orofaciodigital defect (or oral-facial-digital syndrome type 6, OFD6) is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterised by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones