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721873007: Joubert syndrome with orofaciodigital defect (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144072011 síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144073018 síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326396016 Joubert syndrome with orofaciodigital defect (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326397013 Joubert syndrome with orofaciodigital defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326398015 Joubert syndrome with oro-facial-digital syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326399011 Orofaciodigital syndrome type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326400016 Varadi Papp syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326401017 Varadi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149070017 Un subtipo muy raro de síndrome de Joubert y trastornos relacionados, con las características neurológicas del síndrome de Joubert asociadas con anomalías orofaciales y a menudo, polidactilia. Se desconoce la prevalencia. Los hallazgos típicos en la cavidad bucal incluyen lengua bífida o lobulada, hamartomas linguales y frenillos múltiples, pero también pueden observarse fisura de labio y/o paladar. Dos pacientes, incluido un feto, tenían una mutación homocigota del gen TMEN216 (11q13.1), pero se excluyeron mutaciones de este gen en varios otros pacientes y la base genética de esta afección aún no se ha determinado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326402012 A very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders with characteristics of neurological features of Joubert syndrome associated with orofacial anomalies and often polydactyly. Prevalence is unknown. Typical oral findings include bifid or lobulated tongue, lingual hamartomas and multiple oral frenula, but cleft lip and/or palate can also be present. Two OFD6 patients, including one fetus, were found to carry a homozygous mutation in the TMEM216 gene (11q13.1), but mutations in this gene were excluded in several other patients and the genetic basis of this condition still remains elusive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402716013 Joubert syndrome with orofaciodigital defect (or oral-facial-digital syndrome type 6, OFD6) is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterized by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402717016 Joubert syndrome with orofaciodigital defect (or oral-facial-digital syndrome type 6, OFD6) is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterised by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada Aplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) es un[a] síndrome orofaciodigital true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) es un[a] síndrome de Joubert true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada Aplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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