721878003: Microphthalmia with brain and digit anomaly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144082012 microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144083019 microftalmía con anomalía cerebral y digital es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326417011 Microphthalmia with brain and digit anomaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326421016 Microphthalmia with brain and digit anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326422011 Bakrania Ragge syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326423018 Syndromic microphthalmia type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148868015 Síndrome caracterizado por anoftalmía o microftalmía distrofia de retina y/o miopía, asociadas en algunos casos con anomalías cerebrales. Se describió en dos familias. También se informó polidactilia. El análisis de ligamiento permitió identificar mutaciones en el gen BMP4, que interviene en el desarrollo ocular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326424012 This syndrome has characteristics of anophthalmia or microphthalmia, retinal dystrophy, and/or myopia, associated in some cases with cerebral anomalies. It has been described in two families. Polydactyly may also be present. Linkage analysis allowed identification of mutations in the BMP4 gene, which has already been shown to play a role in eye development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402723014 Microphthalmia with brain and digit anomalies is characterized by anophthalmia or microphthalmia, retinal dystrophy, and/or myopia, associated in some cases with cerebral anomalies. It has been described in two families. Polydactyly may also be present. Linkage analysis allowed identification of mutations in the BMP4 gene, which has already been shown to play a role in eye development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402724015 Microphthalmia with brain and digit anomalies is characterised by anophthalmia or microphthalmia, retinal dystrophy, and/or myopia, associated in some cases with cerebral anomalies. It has been described in two families. Polydactyly may also be present. Linkage analysis allowed identification of mutations in the BMP4 gene, which has already been shown to play a role in eye development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144082012	microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144083019	microftalmía con anomalía cerebral y digital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326417011	Microphthalmia with brain and digit anomaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326421016	Microphthalmia with brain and digit anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326422011	Bakrania Ragge syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326423018	Syndromic microphthalmia type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148868015	Síndrome caracterizado por anoftalmía o microftalmía distrofia de retina y/o miopía, asociadas en algunos casos con anomalías cerebrales. Se describió en dos familias. También se informó polidactilia. El análisis de ligamiento permitió identificar mutaciones en el gen BMP4, que interviene en el desarrollo ocular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326424012	This syndrome has characteristics of anophthalmia or microphthalmia, retinal dystrophy, and/or myopia, associated in some cases with cerebral anomalies. It has been described in two families. Polydactyly may also be present. Linkage analysis allowed identification of mutations in the BMP4 gene, which has already been shown to play a role in eye development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402723014	Microphthalmia with brain and digit anomalies is characterized by anophthalmia or microphthalmia, retinal dystrophy, and/or myopia, associated in some cases with cerebral anomalies. It has been described in two families. Polydactyly may also be present. Linkage analysis allowed identification of mutations in the BMP4 gene, which has already been shown to play a role in eye development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402724015	Microphthalmia with brain and digit anomalies is characterised by anophthalmia or microphthalmia, retinal dystrophy, and/or myopia, associated in some cases with cerebral anomalies. It has been described in two families. Polydactyly may also be present. Linkage analysis allowed identification of mutations in the BMP4 gene, which has already been shown to play a role in eye development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)