721879006: Microphthalmia with linear skin defect syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138208012 síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138209016 síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138210014 síndrome MIDAS es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326425013 Microphthalmia with linear skin defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326426014 Microphthalmia with linear skin defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326427017 Syndromic microphthalmia type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326428010 MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, sclerocornea) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326429019 MIDAS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148870012 Síndrome caracterizado por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal de cuello, cabeza y mentón. Se informó en menos de 50 pacientes. Otros hallazgos incluyen agenesia de cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, convulsiones, déficit intelectual y distrofia ungueal. Se transmite como rasgo dominante ligado al cromosoma X, fatal en los varones es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326430012 Syndrome with characteristics of ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. It has been reported in less than 50 patients. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy. It is transmitted as an X-linked dominant trait with male lethality. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402725019 A rare X-linked, syndromic eye disorder characterized by ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402726018 A rare X-linked, syndromic eye disorder characterised by ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	Microphthalmos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138208012	síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138209016	síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138210014	síndrome MIDAS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326425013	Microphthalmia with linear skin defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326426014	Microphthalmia with linear skin defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326427017	Syndromic microphthalmia type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326428010	MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, sclerocornea) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326429019	MIDAS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148870012	Síndrome caracterizado por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal de cuello, cabeza y mentón. Se informó en menos de 50 pacientes. Otros hallazgos incluyen agenesia de cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, convulsiones, déficit intelectual y distrofia ungueal. Se transmite como rasgo dominante ligado al cromosoma X, fatal en los varones	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326430012	Syndrome with characteristics of ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. It has been reported in less than 50 patients. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy. It is transmitted as an X-linked dominant trait with male lethality.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402725019	A rare X-linked, syndromic eye disorder characterized by ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402726018	A rare X-linked, syndromic eye disorder characterised by ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)