Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3135922016 | síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3135923014 | síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3135924015 | síndrome de Der Kaloustian McIntosh Silver | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3326440010 | Radioulnar synostosis with developmental delay and hypotonia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326441014 | Radioulnar synostosis with developmental delay and hypotonia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326442019 | Der Kaloustian McIntosh Silver syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148559014 | Un síndrome extremadamente raro con sinostosis descripto hasta la fecha en alrededor de 4 pacientes con manifestaciones clínicas que incluían sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retraso del desarrollo y características faciales dismórficas (cara larga, nariz y orejas prominentes). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323160015 | An extremely rare syndrome with synostosis described in about 4 patients to date with clinical manifestations including congenital unilateral radioulnar synostosis, generalized hypotonia, developmental delay and dysmorphic facial features (long face, prominent nose and ears). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326446016 | An extremely rare syndrome with synostosis described in about 4 patients to date with clinical manifestations including congenital unilateral radioulnar synostosis, generalised hypotonia, developmental delay and dysmorphic facial features (long face, prominent nose and ears). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402732011 | Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome, also known as Der Kaloustian-McIntosh-Silver syndrome, is an extremely rare syndrome with synostosis described in about 4 patients to date with clinical manifestations including congenital unilateral radioulnar synostosis, generalized hypotonia, developmental delay, and dysmorphic facial features (long face, prominent nose and ears). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402733018 | Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome, also known as Der Kaloustian-McIntosh-Silver syndrome, is an extremely rare syndrome with synostosis described in about 4 patients to date with clinical manifestations including congenital unilateral radioulnar synostosis, generalised hypotonia, developmental delay, and dysmorphic facial features (long face, prominent nose and ears). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR