721888002: Scalp, ear, nipple syndrome (disorder)

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Disorder of skin of head (disorder)\síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)

\aplasia de piel\síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3136137012 síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136138019 síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136139010 síndrome de Finlay Marks es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3319049016 Scalp, ear, nipple syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326468014 Scalp, ear, nipple syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326469018 Finlay Marks syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148584012 Un síndrome caracterizado por la siguiente tríada: áreas de piel lampiña en el cuero cabelludo (presentes desde el nacimiento y que cicatrizan durante la infancia), orejas hipoplásicas prominentes con ausencia prácticamente completa de pabellón auricular y amastia bilateral. También se observaron anomalías renales y de la vía urinaria, así como cataratas. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326470017 Syndrome with characteristics of the following triad: areas of hairless raw skin over the scalp (present at birth and healing during childhood), prominent hypoplastic ears with almost absent pinna and bilateral amastia. Renal and urinary tract abnormalities, as well as cataract, have also been observed. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402736014 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, breast anomalies ranging from hypothelia or athelia to amastia, and anomalies of the external ears. Variable clinical characteristics include nail and dental anomalies, syndactyly and camptodactyly of fingers and/or toes, sparse or absent secondary sexual hair, renal malformations, and facial dysmorphism. Cases with severe hypotonia and developmental delay have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402737017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by aplasia cutis congenita of the scalp, breast anomalies ranging from hypothelia or athelia to amastia, and anomalies of the external ears. Variable clinical characteristics include nail and dental anomalies, syndactyly and camptodactyly of fingers and/or toes, sparse or absent secondary sexual hair, renal malformations, and facial dysmorphism. Cases with severe hypotonia and developmental delay have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	sitio del hallazgo	Nipple structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of scalp (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	genodermatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	defecto ectodérmico congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del pezón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	Congenital absence of breast	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	trastorno del pabellón auricular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	ausencia congénita del pezón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	trastorno del cuero cabelludo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	aplasia de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del oído externo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	Disorder of skin of head (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la oreja	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of scalp (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	sitio del hallazgo	Nipple structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136137012	síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136138019	síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136139010	síndrome de Finlay Marks	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3319049016	Scalp, ear, nipple syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326468014	Scalp, ear, nipple syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326469018	Finlay Marks syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148584012	Un síndrome caracterizado por la siguiente tríada: áreas de piel lampiña en el cuero cabelludo (presentes desde el nacimiento y que cicatrizan durante la infancia), orejas hipoplásicas prominentes con ausencia prácticamente completa de pabellón auricular y amastia bilateral. También se observaron anomalías renales y de la vía urinaria, así como cataratas. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326470017	Syndrome with characteristics of the following triad: areas of hairless raw skin over the scalp (present at birth and healing during childhood), prominent hypoplastic ears with almost absent pinna and bilateral amastia. Renal and urinary tract abnormalities, as well as cataract, have also been observed. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402736014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, breast anomalies ranging from hypothelia or athelia to amastia, and anomalies of the external ears. Variable clinical characteristics include nail and dental anomalies, syndactyly and camptodactyly of fingers and/or toes, sparse or absent secondary sexual hair, renal malformations, and facial dysmorphism. Cases with severe hypotonia and developmental delay have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402737017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by aplasia cutis congenita of the scalp, breast anomalies ranging from hypothelia or athelia to amastia, and anomalies of the external ears. Variable clinical characteristics include nail and dental anomalies, syndactyly and camptodactyly of fingers and/or toes, sparse or absent secondary sexual hair, renal malformations, and facial dysmorphism. Cases with severe hypotonia and developmental delay have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)