721903007: Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144096018	síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144097010	síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326807011	Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326808018	Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326809014	Microcephaly, hypogammaglobulinaemia, abnormal immunity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326810016	Say Barber Miller syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148866016	Un síndrome caracterizado por rasgos faciales inusuales, microcefalia, retraso del desarrollo y retraso severo del crecimiento posnatal. Se informó en dos hermanos hijos de padres normales. Otras características incluyen hipogonadismo, contracturas en flexión, rótula hipoplásica, escoliosis, eccema e infecciones recurrentes. Los rasgos faciales característicos incluían frente inclinada, nariz con forma de pico, orejas grandes y prominentes y micrognatia. En ambos niños se detectaron niveles bajos de gammaglobulinas séricas durante la lactancia	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326811017	Syndrome with characteristics of unusual facial features, microcephaly, developmental delay, and severe postnatal growth retardation. It has been reported in two brothers born to normal parents. Additional features include hypogonadism, flexion contractures, hypoplastic patella, scoliosis, eczema and recurrent infections. The characteristic facies were marked by sloping forehead, beaked nose, large protruding ears and micrognathia. Low levels of serum gammaglobulins and defective chemotaxis were detected in both boys during infancy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402740017	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by microcephaly, developmental delay and intellectual disability, postnatal growth retardation, dysmorphic craniofacial features (including sloping forehead, beaked nose, large and protruding ears, micrognathia, high-arched palate, and craniosynostosis), immunologic abnormalities with transient hypogammaglobulinemia in infancy and defective chemotaxis leading to recurrent infections, as well as autoimmune/autoinflammatory phenomena. Skeletal anomalies and hypogonadism have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402741018	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by microcephaly, developmental delay and intellectual disability, postnatal growth retardation, dysmorphic craniofacial features (including sloping forehead, beaked nose, large and protruding ears, micrognathia, high-arched palate, and craniosynostosis), immunologic abnormalities with transient hypogammaglobulinaemia in infancy and defective chemotaxis leading to recurrent infections, as well as autoimmune/autoinflammatory phenomena. Skeletal anomalies and hypogonadism have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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