721904001: Rombo syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno de crecimiento del pelo\Hypotrichosis (disorder)\síndrome de Rombo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144098017 síndrome de Rombo (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144099013 síndrome de Rombo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326812012 Rombo syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326813019 Rombo syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148756016 El síndrome de Rombo se caracteriza por atrofodermia vermiculada, milio, hipotricosis, tricoepiteliomas y vasodilatación periférica con cianosis y carcinomas basocelulares. Se describió en cuatro generaciones de una familia y en otros dos casos esporádicos. Las lesiones cutáneas se tornaron visibles entre los 7 y los 10 años de edad y son más acentuadas en la cara. Los carcinomas basocelulares son frecuentes y se manifiestan alrededor de los 35 años de edad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326814013 Rombo syndrome has characteristics of vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, and peripheral vasodilation with cyanosis and basal cell carcinomas. It has been described in four generations of one family and in two additional sporadic cases. The skin lesions become visible between 7 and 10 years of age and are most pronounced on the face. Basal cell carcinomas are frequent and develop at around 35 years of age. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402742013 Rombo syndrome is characterized by vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, peripheral vasodilation with cyanosis and basal cell carcinomas. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402743015 Rombo syndrome is characterised by vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, peripheral vasodilation with cyanosis and basal cell carcinomas. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Rombo (trastorno)	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rombo (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rombo (trastorno)	es un[a]	Atrophic condition of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	es un[a]	Hypotrichosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	es un[a]	atrofodermia (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rombo (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144098017	síndrome de Rombo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144099013	síndrome de Rombo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326812012	Rombo syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326813019	Rombo syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148756016	El síndrome de Rombo se caracteriza por atrofodermia vermiculada, milio, hipotricosis, tricoepiteliomas y vasodilatación periférica con cianosis y carcinomas basocelulares. Se describió en cuatro generaciones de una familia y en otros dos casos esporádicos. Las lesiones cutáneas se tornaron visibles entre los 7 y los 10 años de edad y son más acentuadas en la cara. Los carcinomas basocelulares son frecuentes y se manifiestan alrededor de los 35 años de edad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326814013	Rombo syndrome has characteristics of vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, and peripheral vasodilation with cyanosis and basal cell carcinomas. It has been described in four generations of one family and in two additional sporadic cases. The skin lesions become visible between 7 and 10 years of age and are most pronounced on the face. Basal cell carcinomas are frequent and develop at around 35 years of age.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402742013	Rombo syndrome is characterized by vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, peripheral vasodilation with cyanosis and basal cell carcinomas.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402743015	Rombo syndrome is characterised by vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, peripheral vasodilation with cyanosis and basal cell carcinomas.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)