Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144108012 | síndrome de Lowry MacLean (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144109016 | síndrome de Lowry MacLean | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3327896015 | Lowry MacLean syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3327897012 | Lowry MacLean syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149086012 | Un síndrome muy raro caracterizado por microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, detención del crecimiento y malformaciones viscerales. Sólo se informaron tres casos en la bibliografía, en tres familias no emparentadas. Las características dismórficas incluyen trigonocefalia, exotropía, fisura de paladar, nariz con forma de pico y orejas de implantación baja. Todos los pacientes afectados presentaban malformaciones viscerales congénitas asociadas, incluyendo cardiopatías, hernia diafragmática y anomalías genitales o cerebrales. La demostración de glaucoma congénito, la característica sobresaliente del síndrome, en el padre de un paciente afectado apoya la herencia autosómica dominante. El pronóstico es malo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3327898019 | A very rare syndrome with characteristics of microcephaly, craniosynostosis, glaucoma, growth failure and visceral malformations. Only three cases have been reported in the literature in three unrelated families. Dysmorphic features include trigonocephaly, exotropia, cleft palate, beaked nose and low-set ears. All the affected patients have associated congenital visceral malformations including congenital heart defects, diaphragmatic hernia, genital or cerebral abnormalities. The demonstration of congenital glaucoma, hallmark of the syndrome, in the father of an affected patient, supports autosomal dominant inheritance. Prognosis is poor. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402750016 | Lowry-MacLean syndrome is a very rare syndrome characterized by microcephaly, craniosynostosis, glaucoma, growth failure and visceral malformations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402751017 | Lowry-MacLean syndrome is a very rare syndrome characterised by microcephaly, craniosynostosis, glaucoma, growth failure and visceral malformations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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