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721975004: Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144110014 síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144111013 síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323103015 Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323104014 Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323105010 Lowry Wood syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149008011 Síndrome caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, baja estatura, microcefalia y en los primeros casos informados, nistagmo congénito. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos en la bibliografía. También se informaron grados variables de déficit intelectual. Otras características observadas ocasionalmente incluyen retinitis pigmentosa y coxa vara. La transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323106011 Syndrome with the association of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and in the first reported cases congenital nystagmus. So far, less than 10 cases have been described in the literature. Variable degrees of intellectual deficit have also been reported. Other occasional features include retinitis pigmentosa and coxa vara. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402752012 A rare disorder characterized by the association of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and, in the first reported cases, congenital nystagmus. So far, less than 10 cases have been described in the literature. Variable degrees of intellectual deficit have also been reported. Other occasional features include retinitis pigmentosa and coxa vara. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402753019 A rare disorder characterised by the association of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and, in the first reported cases, congenital nystagmus. So far, less than 10 cases have been described in the literature. Variable degrees of intellectual deficit have also been reported. Other occasional features include retinitis pigmentosa and coxa vara. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) sitio del hallazgo estructura de epífisis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] síndrome cerebral crónico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] microcefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] microcéfalo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] Multiple epiphyseal dysplasia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) sitio del hallazgo estructura de epífisis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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