721976003: Lung agenesis with heart defect and thumb anomaly syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144114017 síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144115016 síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330003010 Mardini Nyhan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330005015 Lung agenesis with heart defect and thumb anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330006019 Lung agenesis with heart defect and thumb anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149091013 Un síndrome muy raro caracterizado por agenesia unilateral de pulmón completa o parcial, defectos cardíacos congénitos y anomalías ipsilaterales de pulgar. Se describió en 7 pacientes. Las anomalías cardíacas son variables y principalmente consisten en defecto del tabique interauricular, retorno venoso pulmonar anómalo o conducto arterioso permeable. Las anomalías del pulgar incluyen pulgar trifalángico, ubicado proximalmente, hipoplásico o reduplicado. Un paciente tenía polidactilia preaxial con pulgar rudimentario. También pueden observarse otras malformaciones. Los pacientes afectados tienen desarrollo intelectual normal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330004016 A very rare syndrome with characteristics of unilateral complete or partial lung agenesis, congenital cardiac defects and ipsilateral thumb anomalies. It has been described in 7 patients. Cardiac abnormalities are variable and mainly consist of atrial septal defect, anomalous pulmonary venous return or patent ductus arteriosus. Thumb anomalies include triphalangeal, proximally placed, hypoplastic or reduplicated thumb. One patient had a preaxial polydactyly with a rudimentary thumb. Other malformations can be also observed. The affected patients have normal intellectual development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402754013 A rare genetic disease characterized by the association of unilateral complete or partial lung agenesis, complex congenital cardiac anomalies such as atrial septal defect, total anomalous pulmonary venous return, or patent ductus arteriosus, and ipsilateral or bilateral thumb abnormalities. Presence of facial dysmorphism and other malformative features has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402755014 A rare genetic disease characterised by the association of unilateral complete or partial lung agenesis, complex congenital cardiac anomalies such as atrial septal defect, total anomalous pulmonary venous return, or patent ductus arteriosus, and ipsilateral or bilateral thumb abnormalities. Presence of facial dysmorphism and other malformative features has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	sitio del hallazgo	Lung structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	Congenital aplasia of lung (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	ausencia congénita del pulmón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	Congenital malformation of thumb (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	sitio del hallazgo	Lung structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144114017	síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144115016	síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330003010	Mardini Nyhan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330005015	Lung agenesis with heart defect and thumb anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330006019	Lung agenesis with heart defect and thumb anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149091013	Un síndrome muy raro caracterizado por agenesia unilateral de pulmón completa o parcial, defectos cardíacos congénitos y anomalías ipsilaterales de pulgar. Se describió en 7 pacientes. Las anomalías cardíacas son variables y principalmente consisten en defecto del tabique interauricular, retorno venoso pulmonar anómalo o conducto arterioso permeable. Las anomalías del pulgar incluyen pulgar trifalángico, ubicado proximalmente, hipoplásico o reduplicado. Un paciente tenía polidactilia preaxial con pulgar rudimentario. También pueden observarse otras malformaciones. Los pacientes afectados tienen desarrollo intelectual normal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330004016	A very rare syndrome with characteristics of unilateral complete or partial lung agenesis, congenital cardiac defects and ipsilateral thumb anomalies. It has been described in 7 patients. Cardiac abnormalities are variable and mainly consist of atrial septal defect, anomalous pulmonary venous return or patent ductus arteriosus. Thumb anomalies include triphalangeal, proximally placed, hypoplastic or reduplicated thumb. One patient had a preaxial polydactyly with a rudimentary thumb. Other malformations can be also observed. The affected patients have normal intellectual development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402754013	A rare genetic disease characterized by the association of unilateral complete or partial lung agenesis, complex congenital cardiac anomalies such as atrial septal defect, total anomalous pulmonary venous return, or patent ductus arteriosus, and ipsilateral or bilateral thumb abnormalities. Presence of facial dysmorphism and other malformative features has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402755014	A rare genetic disease characterised by the association of unilateral complete or partial lung agenesis, complex congenital cardiac anomalies such as atrial septal defect, total anomalous pulmonary venous return, or patent ductus arteriosus, and ipsilateral or bilateral thumb abnormalities. Presence of facial dysmorphism and other malformative features has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)