721978002: Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3135332016 síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135333014 síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135334015 síndrome de Irons Bianchi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330009014 Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330010016 Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330011017 Lymphoedema, atrial septal defect, facial changes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330012012 Irons Bianchi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148515017 Este síndrome se caracteriza por linfedema congénito de miembros inferiores, defecto del tabique interauricular y una facies característica (cara redonda con frente prominente, puente nasal plano con punta de la nariz ancha, epicanto, labio superior delgado y mentón hendido). Se describió en dos hermanos y una hermana. La transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330013019 This syndrome is characterized by congenital lymphedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330014013 This syndrome is characterised by congenital lymphoedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402758011 Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome is characterized by congenital lymphedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402759015 Lymphoedema-atrial septal defects-facial changes syndrome is characterised by congenital lymphoedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of lower limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	sitio del hallazgo	Interatrial septum structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	morfología asociada	Congenital septal defect (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	Congenital septal defect of heart (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	linfedema hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	Lymphedema of lower extremity (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	Congenital abnormality of atrial septum (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	morfología asociada	Congenital septal defect (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	sitio del hallazgo	Interatrial septum structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	morfología asociada	Lymphatic oedema	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de comunicación cardíaca	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	Congenital atrial septal defect (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135332016	síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135333014	síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135334015	síndrome de Irons Bianchi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330009014	Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330010016	Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330011017	Lymphoedema, atrial septal defect, facial changes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330012012	Irons Bianchi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148515017	Este síndrome se caracteriza por linfedema congénito de miembros inferiores, defecto del tabique interauricular y una facies característica (cara redonda con frente prominente, puente nasal plano con punta de la nariz ancha, epicanto, labio superior delgado y mentón hendido). Se describió en dos hermanos y una hermana. La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330013019	This syndrome is characterized by congenital lymphedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330014013	This syndrome is characterised by congenital lymphoedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402758011	Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome is characterized by congenital lymphedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402759015	Lymphoedema-atrial septal defects-facial changes syndrome is characterised by congenital lymphoedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)