722002002: Intellectual disability, balding, patella luxation, acromicria syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\...

\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	Congenital alopecia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	Hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

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Active

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Characteristic

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136936019	síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136937011	síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136938018	síndrome de Scholte	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330089012	Intellectual disability, balding, patella luxation, acromicria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330090015	Intellectual disability, balding, patella luxation, acromicria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330091016	Scholte Begeer-van Essen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330092011	Scholte syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148644013	Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, luxación de rótulas, acromicria, hipogonadismo, dismorfismo facial (incluyendo hipoplasia mediofacial y calvicie frontotemporal prematura). Se describió en tres varones no emparentados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330093018	This syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, patella luxations, acromicria, hypogonadism, facial dysmorphism (including midface hypoplasia and premature frontotemporal balding). It has been described in three unrelated males.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402762017	Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome is characterized by severe intellectual deficit, patella luxations, acromicria, hypogonadism, facial dysmorphism (including midface hypoplasia and premature frontotemporal balding). It has been described in three unrelated males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402763010	Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome is characterised by severe intellectual deficit, patella luxations, acromicria, hypogonadism, facial dysmorphism (including midface hypoplasia and premature frontotemporal balding). It has been described in three unrelated males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)