722003007: Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144120016	síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144121017	síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330097017	Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330098010	Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148643019	Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, cifosis de comienzo en la infancia y cataratas que se inician a final de la adolescencia. El síndrome se describió en tres hermanos. Los dos varones presentaban, además, coloboma del iris. Otros hallazgos clínicos incluían contracturas de grandes articulaciones, nariz bulbosa con puente nasal ancho y labios gruesos. La enfermedad está vinculada con la región pericentromérica del cromosoma 4. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330096014	This syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, kyphosis with onset in childhood and cataract with onset in late adolescence. The syndrome has been described in three siblings. The two brothers also presented with iris coloboma. Other clinical findings include contractures of large joints, bulbous nose with broad nasal bridge, and thick lips. The disease is linked to the pericentromeric region of chromosome 4. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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