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722006004: Isotretinoin embryopathy-like syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138481017 síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138482012 síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138483019 síndrome de Kawashima es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330109011 Isotretinoin embryopathy-like syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330110018 Isotretinoin-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330111019 Kawashima syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330112014 Microtia aortic arch syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330116012 Isotretinoin embryopathy-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149040010 Este síndrome es una fenocopia de la embriopatía por isotretinoína. Se describió en seis pacientes varones, tres de los cuales eran hermanos, hijos de padres no cosanguíneos. Tiene las mismas anomalías que las descritas después del tratamiento materno con el fármaco isotretinoína: malformaciones faciales (orejas pequeñas, malformadas o ausentes, micrognatia, fisura de paladar), defectos cardíacos conotroncales, anomalías del cayado aórtico y anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia y anomalías de la fosa posterior). Como el síndrome sólo se informó en varones, es posible una herencia recesiva ligada al cromosoma X pero no se puede descartar una herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330113016 Isotretinoin-like syndrome is a phenocopy of the isotretinoin embryopathy. It has been described in six male patients, three of them being siblings born to nonconsanguineous parents. It has characteristics of the same anomalies as those described after maternal treatment with the drug isotretinoin: malformations of the face (small, malformed, or missing ears, micrognathia, cleft palate), conotruncal heart defects, aortic arch anomalies, and central nervous system anomalies (hydrocephalus and posterior fossa abnormalities). As the syndrome has only been reported in males, X-linked recessive inheritance is possible but autosomal recessive inheritance cannot be ruled out. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402768018 Isotretinoin-like syndrome is a phenocopy of the isotretinoin embryopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) sitio del hallazgo estructura del cayado aórtico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] Microtia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of aortic arch true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] anomalía congénita del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) sitio del hallazgo External ear structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) sitio del hallazgo estructura del cayado aórtico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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