722008003: Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno)

\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno hidroelectrolítico\trastorno electrolítico\Magnesium disorder (disorder)\hipomagnesemia\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144126010 hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144127018 hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313725017 Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313735011 Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330121010 Isolated autosomal dominant hypomagnesaemia Glaudemans type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149039013 Una forma de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por niveles séricos bajos de magnesio, pero niveles urinarios normales. Las características clínicas típicas consisten en calambres musculares recurrentes, episodios de tetania, temblor y debilidad muscular, en especial en los miembros. La enfermedad sólo se describió en una gran familia brasileña de 46 miembros, de los cuales 21 estaban afectados. Se produce por una mutación N255D en el gen KCNA1 (12p13), que codifica al canal Kv1.1 de potasio controlado por voltaje. Las mutaciones en KCNA1 producen una proteína no funcional, con un efecto negativo dominante sobre la función del canal Kv1.1 natural, que interviene en el mantenimiento del voltaje de la membrana y la función óptima del canal TRPM6. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330122015 A form of familial primary hypomagnesemia characterized by low serum magnesium values but normal urinary magnesium values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. The disease has only been described in one large Brazilian kindred with 46 family members, of whom 21 were affected. Caused by a N255D mutation in the KCNA1 gene (12p13), which encodes the voltage-gated potassium channel Kv1.1. Mutations in KCNA1 result in a nonfunctional channel protein, with a dominant negative effect on wild-type Kv1.1 channel function, which is involved in the maintenance of membrane voltage and optimal function of the TRPM6 channel. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330123013 A form of familial primary hypomagnesaemia characterised by low serum magnesium values but normal urinary magnesium values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. The disease has only been described in one large Brazilian kindred with 46 family members, of whom 21 were affected. Caused by a N255D mutation in the KCNA1 gene (12p13), which encodes the voltage-gated potassium channel Kv1.1. Mutations in KCNA1 result in a nonfunctional channel protein, with a dominant negative effect on wild-type Kv1.1 channel function, which is involved in the maintenance of membrane voltage and optimal function of the TRPM6 channel. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402769014 Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type (IADHG) is a form of familial primary hypomagnesemia, characterized by low serum magnesium (Mg) values but normal urinary Mg values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402770010 Isolated autosomal dominant hypomagnesaemia, Glaudemans type (IADHG) is a form of familial primary hypomagnesaemia, characterised by low serum magnesium (Mg) values but normal urinary Mg values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno)	es un[a]	hipomagnesemia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144126010	hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144127018	hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313725017	Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313735011	Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330121010	Isolated autosomal dominant hypomagnesaemia Glaudemans type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149039013	Una forma de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por niveles séricos bajos de magnesio, pero niveles urinarios normales. Las características clínicas típicas consisten en calambres musculares recurrentes, episodios de tetania, temblor y debilidad muscular, en especial en los miembros. La enfermedad sólo se describió en una gran familia brasileña de 46 miembros, de los cuales 21 estaban afectados. Se produce por una mutación N255D en el gen KCNA1 (12p13), que codifica al canal Kv1.1 de potasio controlado por voltaje. Las mutaciones en KCNA1 producen una proteína no funcional, con un efecto negativo dominante sobre la función del canal Kv1.1 natural, que interviene en el mantenimiento del voltaje de la membrana y la función óptima del canal TRPM6. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330122015	A form of familial primary hypomagnesemia characterized by low serum magnesium values but normal urinary magnesium values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. The disease has only been described in one large Brazilian kindred with 46 family members, of whom 21 were affected. Caused by a N255D mutation in the KCNA1 gene (12p13), which encodes the voltage-gated potassium channel Kv1.1. Mutations in KCNA1 result in a nonfunctional channel protein, with a dominant negative effect on wild-type Kv1.1 channel function, which is involved in the maintenance of membrane voltage and optimal function of the TRPM6 channel. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330123013	A form of familial primary hypomagnesaemia characterised by low serum magnesium values but normal urinary magnesium values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal. The disease has only been described in one large Brazilian kindred with 46 family members, of whom 21 were affected. Caused by a N255D mutation in the KCNA1 gene (12p13), which encodes the voltage-gated potassium channel Kv1.1. Mutations in KCNA1 result in a nonfunctional channel protein, with a dominant negative effect on wild-type Kv1.1 channel function, which is involved in the maintenance of membrane voltage and optimal function of the TRPM6 channel. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402769014	Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type (IADHG) is a form of familial primary hypomagnesemia, characterized by low serum magnesium (Mg) values but normal urinary Mg values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402770010	Isolated autosomal dominant hypomagnesaemia, Glaudemans type (IADHG) is a form of familial primary hypomagnesaemia, characterised by low serum magnesium (Mg) values but normal urinary Mg values. The typical clinical features are recurrent muscle cramps, episodes of tetany, tremor, and muscle weakness, especially in distal limbs. The disease is potentially fatal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)