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722027009: Kallman syndrome with heart disease (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144134016 síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144135015 síndrome de Kallman con cardiopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330212019 Kallman syndrome with heart disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330213012 Kallman syndrome with heart disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330214018 Kallman syndrome with cardiopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149034015 Síndrome caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrófico asociado con deficiencia de hormona liberadora de donadotrofina (GnRH), anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfatorios) y malformaciones cardíacas congénitas complejas (doble tracto de salida del ventrículo derecho, miocardiopatía dilatada, cayado aórtico derecho). Representa una entidad clínica diferente al síndrome de Kallman. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330215017 Syndrome with characteristics of hypogonadotropic hypogonadism associated with gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency, anosmia or hyposmia (with hypoplasia or aplasia of the olfactory bulbs) and complex congenital cardiac malformations (double-outlet right ventricle, dilated cardiomyopathy, right aortic arch). It represents a distinct clinical entity from Kallmann syndrome. Less than 10 cases have been described so far. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402775017 Kallmann syndrome with cardiopathy is characterized by hypogonadotropic hypogonadism associated with gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency, anosmia or hyposmia (with hypoplasia or aplasia of the olfactory bulbs) and complex congenital cardiac malformations (double-outlet right ventricle, dilated cardiomyopathy, right aortic arch). It represents a distinct clinical entity from Kallmann syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402776016 Kallmann syndrome with cardiopathy is characterised by hypogonadotropic hypogonadism associated with gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency, anosmia or hyposmia (with hypoplasia or aplasia of the olfactory bulbs) and complex congenital cardiac malformations (double-outlet right ventricle, dilated cardiomyopathy, right aortic arch). It represents a distinct clinical entity from Kallmann syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] Cardiac complication true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo Structure of olfactory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) Due to Isolated gonadotropin deficiency true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] hipogonadismo con anosmia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) Loss of sense of smell false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) interpreta Sense of smell, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo Nasal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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