722031003: Kapur Toriello syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome de Kapur Toriello (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144136019	síndrome de Kapur Toriello (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144137011	síndrome de Kapur Toriello	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330224014	Kapur Toriello syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330225010	Kapur Toriello syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148654012	Un síndrome extremadamente raro caracterizado por dismorfismo facial, deficiencia intelectual severa, anomalías cardíacas e intestinales y retraso del crecimiento. Sólo se informaron cuatro casos en la bibliografía, en tres familias no emparentadas. Las características dismórficas incluyen fisura bilateral de labio y paladar, punta nasal bulbosa y anomalías oculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330226011	An extremely rare syndrome with characteristics of facial dysmorphism, severe intellectual deficiency, cardiac and intestinal anomalies, and growth retardation. Only four cases have been reported in the literature, in three unrelated families. Dysmorphic features include bilateral cleft lip and palate, bulbous nasal tip and eye anomalies. The condition seems to be inherited as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402777013	Kapur-Toriello syndrome is an extremely rare syndrome characterized by facial dysmorphism, severe intellectual deficiency, cardiac and intestinal anomalies, and growth retardation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402778015	Kapur-Toriello syndrome is an extremely rare syndrome characterised by facial dysmorphism, severe intellectual deficiency, cardiac and intestinal anomalies, and growth retardation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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