Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144138018 | síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144139014 | síndrome de Karsch Neugebauer | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330229016 | Karsch Neugebauer syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330231013 | Karsch Neugebauer syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148655013 | Un síndrome raro caracterizado por manos y pies hendidos y anomalías oculares, principalmente nistagmo congénito. Se informaron en la bibliografía diez casos de cuatro familias. En algunos casos las manos muestran monodactilia. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal. La afección sería autosómica dominante con una proporción relativamente elevada de mosaicismo gonadal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330230014 | A rare syndrome with characteristics of split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities mainly a congenital nystagmus. Ten cases from four families have been reported in the literature. In some cases the hands are monodactylous. The affected patients have normal mental development. The condition seems to be autosomal dominant with a relatively high proportion of gonadal mosaicism. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402779011 | Karsch-Neugebauer syndrome is a rare syndrome characterized by split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities, mainly a congenital nystagmus. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402780014 | Karsch-Neugebauer syndrome is a rare syndrome characterised by split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities, mainly a congenital nystagmus. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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