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722032005: Karsch Neugebauer syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144138018 síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144139014 síndrome de Karsch Neugebauer es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330229016 Karsch Neugebauer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330231013 Karsch Neugebauer syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148655013 Un síndrome raro caracterizado por manos y pies hendidos y anomalías oculares, principalmente nistagmo congénito. Se informaron en la bibliografía diez casos de cuatro familias. En algunos casos las manos muestran monodactilia. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal. La afección sería autosómica dominante con una proporción relativamente elevada de mosaicismo gonadal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330230014 A rare syndrome with characteristics of split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities mainly a congenital nystagmus. Ten cases from four families have been reported in the literature. In some cases the hands are monodactylous. The affected patients have normal mental development. The condition seems to be autosomal dominant with a relatively high proportion of gonadal mosaicism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402779011 Karsch-Neugebauer syndrome is a rare syndrome characterized by split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities, mainly a congenital nystagmus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402780014 Karsch-Neugebauer syndrome is a rare syndrome characterised by split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities, mainly a congenital nystagmus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo Structure of visual system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo dedo del pie (segundo al quinto) [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] anomalía congénita de mano (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] anomalía congénita del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] pie hendido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo Structure of visual system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo Foot structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo Foot structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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