722033000: Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\lesión neurológica\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...

\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\hidrocefalia (trastorno)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hydrocephalus\Dandy-Walker syndrome\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3135341014 síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135342019 síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135343012 síndrome de Volcke Soekarman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3325083016 Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330236015 Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330237012 Volcke Soekarman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148516016 Este síndrome se caracteriza por macrocefalia e hipoplasia centrofacial, déficit intelectual, baja estatura, paraplejía espástica y anomalías severas del sistema nervioso central (hidrocefalia y malformación de Dandy-Walker). Se describió en dos adultos no emparentados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330238019 This syndrome has characteristics of macrocephaly and midface hypoplasia, intellectual deficit, short stature, spastic paraplegia and severe central nervous system anomalies (hydrocephalus and Dandy-Walker malformation). It has been described in two unrelated adults. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402781013 A rare, syndromic intellectual disability characterized by macrocephaly, short stature, intellectual disability, variable degree of spastic paraplegia, central nervous system malformations (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation), and dysmorphic features, such as high and broad forehead, midface hypoplasia, and small and broad hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402782018 A rare, syndromic intellectual disability characterised by macrocephaly, short stature, intellectual disability, variable degree of spastic paraplegia, central nervous system malformations (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation), and dysmorphic features, such as high and broad forehead, midface hypoplasia, and small and broad hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Infratentorial brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	Congenital malrotation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Fourth ventricle structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	enfermedad extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	12
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	13
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	13
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	Dandy-Walker syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	paraplejía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Lateral aperture of fourth ventricle	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	agujero de Magendie	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	12
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	Infratentorial brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	12
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	12
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135341014	síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135342019	síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135343012	síndrome de Volcke Soekarman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3325083016	Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330236015	Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330237012	Volcke Soekarman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148516016	Este síndrome se caracteriza por macrocefalia e hipoplasia centrofacial, déficit intelectual, baja estatura, paraplejía espástica y anomalías severas del sistema nervioso central (hidrocefalia y malformación de Dandy-Walker). Se describió en dos adultos no emparentados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330238019	This syndrome has characteristics of macrocephaly and midface hypoplasia, intellectual deficit, short stature, spastic paraplegia and severe central nervous system anomalies (hydrocephalus and Dandy-Walker malformation). It has been described in two unrelated adults.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402781013	A rare, syndromic intellectual disability characterized by macrocephaly, short stature, intellectual disability, variable degree of spastic paraplegia, central nervous system malformations (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation), and dysmorphic features, such as high and broad forehead, midface hypoplasia, and small and broad hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402782018	A rare, syndromic intellectual disability characterised by macrocephaly, short stature, intellectual disability, variable degree of spastic paraplegia, central nervous system malformations (hydrocephalus, Dandy-Walker malformation), and dysmorphic features, such as high and broad forehead, midface hypoplasia, and small and broad hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)